A biokémiai markerek értékelése és a C típusú Niemann-Pick-kór klinikai vizsgálata

Ez a tanulmány olyan klinikai és laboratóriumi vizsgálatokat értékel, amelyek hasznosak lehetnek annak meghatározásában, hogy egy vizsgált gyógyszer képes-e lelassítani a C típusú Niemann-Pick-kór (NPC) progresszióját, egy olyan genetikai rendellenességet, amely az idegrendszer funkcióinak fokozatos elvesztését eredményezi. A tanulmány: 1) olyan klinikai vagy biokémiai markert keres, amely a kezelésre adott válasz mértékeként használható, és 2) meghatározza a biokémiai marker-rendellenességek progressziójának sebességét NPC-betegek egy csoportjában, akiket később felkérnek a felvételre. kezelési kísérletben.

Bármilyen életkorú, NPC-ben szenvedő betegek részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A résztvevők 6 havonta a következő eljárásokon esnek át a 4-5 napos felvételek során az NIH Klinikai Központban.

• Orvosi értékelés, beleértve a kórtörténetet, fizikális vizsgálatot, neurológiai vizsgálatot, neuropszichometriai értékelést, valamint vér- és vizeletvizsgálatot.
• Lumbálpunkció (gerincérintkezés): A vizsgálathoz mintát veszünk a cerebrospinális folyadékból (CSF), amely folyadék fürdeti az agyat és a gerincvelőt. Helyi érzéstelenítő beadása után egy kis tűt szúrnak be a csontok közötti térbe a hát alsó részén, ahol a CSF a gerincvelő alatt kering. A tűn keresztül kis mennyiségű folyadék gyűlik össze.
• Szemvizsgálat és szemmozgás vizsgálat: A szem pupilláit kitágítják, hogy megvizsgálják a szem szerkezetét. A szemmozgás vizsgálatához speciális kontaktlencsét helyeznek a szemre, és a páciens a képernyőn mozgó célfényfoltok sorozatát nézi.
• Hallásvizsgálatok.
• Elektroretinográfia (olyan betegeknél, akik képesek együttműködni a teszttel) a retina működésének mérésére. A vizsgálat előtt a páciens pupilláit kitágítják, és elektródát (kis ezüstkorongot) ragasztanak a homlokára. A beteg 30 percig ül egy sötét szobában, majd cseppekkel történő zsibbadás után speciális kontaktlencsét helyeznek az egyik szemére. A kontaktlencse érzékeli a retina által generált kis elektromos jeleket, amikor a fények villognak. Az ERG felvétel során a szemet egy üreges gömb belsejébe vetített fényvillanások stimulálják. A vizsgálat után teljes szemvizsgálatot végeznek, és fényképeket készítenek a retináról.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Ez a teszt mágneses mezőt és rádióhullámokat használ az agy képeinek előállítására és az agy vegyi anyagaira vonatkozó információk megszerzésére. A páciens egy asztalon fekszik, amely be- és kicsúsztatható a szkennerbe (egy keskeny henger), füldugót visel, hogy tompítsa a szkennelési folyamat során fellépő hangos kopogó és dobogó hangokat. Azok a betegek, akik nem tudnak mozdulatlanul maradni a szkennerben, a vizsgálathoz elnyugtathatók.
• Pszichometriai tesztelés: A betegek kérdőíveket töltenek ki.
• A páciens beleegyezésével fotókat készíthetünk oktatási üléseken, tudományos előadásokon vagy publikációkban. A betegek felismerhetők, de név szerint nem azonosíthatók.
• Terhességi teszt minden 10 év feletti nőbetegnél a Klinikai Központba történő minden felvétel elején.