Avaliação de Marcadores Bioquímicos e Investigação Clínica da Doença de Niemann-Pick Tipo C

Este estudo avaliará testes clínicos e laboratoriais que podem ser úteis para determinar se um medicamento experimental pode retardar a progressão da doença de Niemann-Pick, tipo C (NPC), um distúrbio genético que resulta na perda progressiva da função do sistema nervoso. O estudo irá: 1) procurar um marcador clínico ou bioquímico que possa ser usado como uma medida de resposta ao tratamento e 2) definir a taxa de progressão das anormalidades do marcador bioquímico em um grupo de pacientes com NPC que serão posteriormente convidados a se inscrever em um ensaio de tratamento.

Pacientes de qualquer idade com NPC podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes passam pelos seguintes procedimentos a cada 6 meses durante internações de 4 a 5 dias no NIH Clinical Center.

• Avaliação médica, incluindo histórico médico, exame físico, exame neurológico, avaliação neuropsicométrica e exames de sangue e urina.
• Punção lombar (punção lombar): Uma amostra de líquido cefalorraquidiano (LCR), o líquido que banha o cérebro e a medula espinhal, é obtida para estudo. Após a administração de um anestésico local, uma pequena agulha é inserida no espaço entre os ossos na parte inferior das costas, onde o LCR circula abaixo da medula espinhal. Uma pequena quantidade de fluido é coletada através da agulha.
• Exame oftalmológico e estudo do movimento ocular: As pupilas do olho são dilatadas para examinar as estruturas dos olhos. Para o estudo do movimento ocular, uma lente de contato especial é colocada no olho e o paciente olha para uma série de pontos de luz que se movem em uma tela.
• Testes de audição.
• Eletrorretinografia (em pacientes que podem cooperar com o teste) para medir a função da retina. Antes do teste, as pupilas do paciente são dilatadas e um eletrodo (pequeno disco de prata) é colado na testa. O paciente fica sentado em um quarto escuro por 30 minutos e, em seguida, uma lente de contato especial é colocada em um olho depois de anestesiado com gotas. A lente de contato detecta pequenos sinais elétricos gerados pela retina quando as luzes piscam. Durante o registro do ERG, o olho é estimulado com flashes de luz projetados dentro de uma esfera oca. Após o teste, é feito um exame oftalmológico completo e são tiradas fotografias da retina.
• Ressonância magnética (MRI): Este teste usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens do cérebro e obter informações sobre as substâncias químicas do cérebro. O paciente se deita em uma mesa que pode deslizar para dentro e para fora do scanner (um cilindro estreito), usando tampões de ouvido para abafar os sons altos de batidas e pancadas que ocorrem durante o processo de digitalização. Os pacientes que não conseguem permanecer parados no scanner podem ser sedados para o teste.
• Testes psicométricos: Os pacientes completam questionários.
• Fotografias do paciente podem ser tiradas para uso em sessões de ensino ou apresentações ou publicações científicas, com o consentimento do paciente. Os pacientes podem ser reconhecíveis, mas não são identificados pelo nome.
• Teste de gravidez em todas as pacientes do sexo feminino com mais de 10 anos de idade no início de cada admissão no Centro Clínico.