Biokemiallisten markkerien arviointi ja Niemann-Pickin taudin, tyyppi C, kliininen tutkimus

Tässä tutkimuksessa arvioidaan kliinisiä ja laboratoriotestejä, jotka voivat olla hyödyllisiä määritettäessä, voiko tutkimuslääke hidastaa Niemann-Pickin taudin, tyypin C (NPC), etenemistä. Tämä geneettinen sairaus johtaa hermoston toiminnan asteittaiseen menettämiseen. Tutkimuksessa: 1) etsitään kliinistä tai biokemiallista merkkiainetta, jota voidaan käyttää hoitovasteen mittana, ja 2) määritellään biokemiallisten markkerien poikkeavuuksien etenemisnopeus ryhmässä NPC-potilaita, jotka myöhemmin kutsutaan ilmoittautumaan. hoitokokeissa.

Kaiken ikäiset potilaat, joilla on NPC, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat käyvät läpi seuraavat toimenpiteet 6 kuukauden välein 4–5 päivän aikana NIH Clinical Centerissä.

• Lääketieteellinen arviointi, mukaan lukien sairaushistoria, fyysinen tutkimus, neurologinen tutkimus, neuropsykometrinen arviointi sekä veri- ja virtsakokeet.
• Lannepunktio (selkäydinkosketus): Tutkimusta varten otetaan näyte aivo-selkäydinnesteestä (CSF), nesteestä, joka kylpee aivoja ja selkäydintä. Paikallispuudutuksen antamisen jälkeen pieni neula työnnetään alaselän luiden väliseen tilaan, jossa CSF kiertää selkäytimen alapuolella. Neulan läpi kerätään pieni määrä nestettä.
• Silmäntutkimus ja silmän liiketutkimus: Silmän pupillit laajennetaan silmän rakenteiden tutkimiseksi. Silmän liiketutkimusta varten erityinen piilolinssi asetetaan silmään ja potilas katsoo sarjaa näytöllä liikkuvia kohdevalopisteitä.
• Kuulotutkimukset.
• Elektroretinografia (potilailla, jotka voivat tehdä yhteistyötä testin kanssa) verkkokalvon toiminnan mittaamiseksi. Ennen testiä potilaan pupillit laajennetaan ja otsaan teipataan elektrodi (pieni hopealevy). Potilas istuu pimeässä huoneessa 30 minuuttia, jonka jälkeen toiseen silmään asetetaan erityinen piilolinssi sen jälkeen, kun se on tuettu tippoilla. Piilolinssi tunnistaa verkkokalvon synnyttämät pienet sähköiset signaalit valojen vilkkuessa. ERG-tallennuksen aikana silmää stimuloidaan valon välähdyksellä, joka projisoidaan onton pallon sisään. Testin jälkeen tehdään täydellinen silmätutkimus ja verkkokalvosta otetaan valokuvat.
• Magneettiresonanssikuvaus (MRI): Tämä testi käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja tuottamaan kuvia aivoista ja hankkimaan tietoa aivokemikaaleista. Potilas makaa pöydällä, joka voi liukua sisään ja ulos skannerista (kapea sylinteri), ja hänellä on korvatulpat, jotka vaimentavat skannausprosessin aikana kuuluvia kovia koputtavia ääniä. Potilaat, jotka eivät voi pysyä paikallaan skannerissa, voidaan rauhoittaa testiä varten.
• Psykometrinen testaus: Potilaat täyttävät kyselylomakkeet.
• Potilasta voidaan ottaa valokuvia opetustilaisuuksissa tai tieteellisissä esityksissä tai julkaisuissa potilaan suostumuksella. Potilaat voivat olla tunnistettavissa, mutta niitä ei tunnisteta nimellä.
• Raskaustesti kaikille yli 10-vuotiaille naispotilaille jokaisen kliinisen keskuksen vastaanoton alussa.