Ocena markerów biochemicznych i badanie kliniczne choroby Niemanna-Picka typu C

W tym badaniu zostaną ocenione testy kliniczne i laboratoryjne, które mogą być przydatne w określeniu, czy badany lek może spowolnić postęp choroby Niemanna-Picka typu C (NPC), zaburzenia genetycznego, które powoduje postępującą utratę funkcji układu nerwowego. Badanie będzie: 1) poszukiwać markera klinicznego lub biochemicznego, który można wykorzystać jako miarę odpowiedzi na leczenie, oraz 2) określić tempo progresji nieprawidłowości markerów biochemicznych w grupie pacjentów NPC, którzy zostaną później zaproszeni do włączenia w próbie leczenia.

Pacjenci w każdym wieku z NPC mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy przechodzą następujące procedury co 6 miesięcy podczas 4-5 dniowych przyjęć w Centrum Klinicznym NIH.

• Ocena medyczna, w tym historia medyczna, badanie fizykalne, badanie neurologiczne, ocena neuropsychometryczna oraz badania krwi i moczu.
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe): Pobiera się do badań próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), płynu, który kąpie mózg i rdzeń kręgowy. Po podaniu środka miejscowo znieczulającego małą igłę wprowadza się w przestrzeń między kośćmi w dolnej części pleców, gdzie płyn mózgowo-rdzeniowy krąży poniżej rdzenia kręgowego. Niewielka ilość płynu jest pobierana przez igłę.
• Badanie wzroku i badanie ruchu gałek ocznych: źrenice oka są rozszerzone, aby zbadać struktury oczu. W celu zbadania ruchu gałek ocznych na oko zakłada się specjalną soczewkę kontaktową, a pacjent patrzy na serię docelowych plamek świetlnych poruszających się na ekranie.
• Badania słuchu.
• Elektroretinografia (u pacjentów, którzy mogą współpracować z badaniem) do pomiaru funkcji siatkówki. Przed badaniem źrenice pacjenta są rozszerzane, a do czoła przyklejana jest elektroda (mały srebrny krążek). Pacjent przebywa w ciemnym pokoju przez 30 minut, a następnie po znieczuleniu kroplami na jedno oko zakłada specjalną soczewkę kontaktową. Soczewka kontaktowa wykrywa małe sygnały elektryczne generowane przez siatkówkę, gdy migają światła. Podczas rejestracji ERG oko jest stymulowane błyskami światła rzucanymi wewnątrz wydrążonej kuli. Po badaniu przeprowadza się pełne badanie wzroku i wykonuje zdjęcia siatkówki.
• Rezonans magnetyczny (MRI): Ten test wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów mózgu i uzyskiwania informacji o chemii mózgu. Pacjent leży na stole, który można wsuwać i wysuwać ze skanera (wąski cylinder), ma na sobie zatyczki do uszu, które tłumią głośne stukanie i dudnienie, które pojawiają się podczas procesu skanowania. Pacjenci, którzy nie mogą pozostać nieruchomo w skanerze, mogą zostać poddani badaniu w celu uspokojenia.
• Testy psychometryczne: Pacjenci wypełniają kwestionariusze.
• Fotografie pacjenta mogą być wykorzystywane w sesjach dydaktycznych lub prezentacjach naukowych lub publikacjach, za zgodą pacjenta. Pacjenci mogą być rozpoznawalni, ale nie są identyfikowani z imienia i nazwiska.
• Test ciążowy u wszystkich pacjentek powyżej 10. roku życia na początku każdego przyjęcia do Centrum Klinicznego.