Hodnocení biochemických markerů a klinické vyšetření Niemann-Pickovy choroby, typ C

Tato studie vyhodnotí klinické a laboratorní testy, které mohou být užitečné při určování, zda zkoumaný lék může zpomalit progresi Niemann-Pickovy choroby typu C (NPC), genetické poruchy, která vede k progresivní ztrátě funkce nervového systému. Studie bude: 1) hledat klinický nebo biochemický marker, který lze použít jako měřítko odpovědi na léčbu, a 2) definovat rychlost progrese abnormalit biochemických markerů ve skupině pacientů s NPC, kteří budou později pozváni k zařazení v léčebném pokusu.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti jakéhokoli věku s NPC. Účastníci podstupují následující procedury každých 6 měsíců během 4- až 5denních vstupů do NIH Clinical Center.

• Lékařské hodnocení, včetně anamnézy, fyzického vyšetření, neurologického vyšetření, neuropsychometrického hodnocení a testů krve a moči.
• Lumbální punkce (mišní kohout): Pro studium se získá vzorek mozkomíšního moku (CSF), tekutiny, která omývá mozek a míchu. Po podání lokálního anestetika se zavede malá jehla do prostoru mezi kosti v dolní části zad, kde likvor cirkuluje pod míchou. Jehlou se odebírá malé množství tekutiny.
• Oční vyšetření a studie očních pohybů: Oční zornice se rozšíří, aby bylo možné zkoumat struktury očí. Pro studii pohybu očí se na oko umístí speciální kontaktní čočka a pacient se dívá na sérii cílových světelných bodů pohybujících se na obrazovce.
• Sluchové testy.
• Elektroretinografie (u pacientů, kteří mohou na testu spolupracovat) k měření funkce sítnice. Před testem se pacientovi rozšíří zorničky a na čelo se přilepí elektroda (malý stříbrný kotouč). Pacient sedí 30 minut v temné místnosti a poté se na jedno oko po znecitlivění kapkami nasadí speciální kontaktní čočka. Kontaktní čočka snímá malé elektrické signály generované sítnicí, když světla blikají. Během ERG záznamu je oko stimulováno záblesky světla promítanými do duté koule. Po testu se provede úplné oční vyšetření a pořídí se fotografie sítnice.
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI): Tento test využívá magnetické pole a rádiové vlny k vytváření obrazů mozku a získávání informací o chemických látkách v mozku. Pacient leží na stole, který se může zasouvat dovnitř a ven ze skeneru (úzký válec), má nasazené špunty do uší, které tlumí hlasité klepání a bouchání, ke kterým dochází během procesu skenování. Pacienti, kteří nemohou zůstat v klidu ve skeneru, mohou být kvůli testu utišeni.
• Psychometrické testování: Pacienti vyplňují dotazníky.
• Se souhlasem pacienta mohou být pořízeny fotografie pacienta pro použití při výuce nebo vědeckých prezentacích nebo publikacích. Pacienti mohou být rozpoznatelní, ale nejsou identifikováni jménem.
• Těhotenský test u všech pacientek starších 10 let na začátku každého příjmu do Klinického centra.