Evaluering av biokjemiske markører og klinisk undersøkelse av Niemann-Pick sykdom, type C

Denne studien vil evaluere kliniske og laboratorietester som kan være nyttige for å avgjøre om et undersøkelseslegemiddel kan bremse utviklingen av Niemann-Pick Disease, Type C (NPC), en genetisk lidelse som resulterer i progressivt tap av nervesystemets funksjon. Studien vil: 1) se etter en klinisk eller biokjemisk markør som kan brukes som et mål på respons på behandling, og 2) definere progresjonshastigheten for biokjemiske markøravvik i en gruppe NPC-pasienter som senere vil bli invitert til å melde seg inn. i en behandlingsforsøk.

Pasienter i alle aldre med NPC kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne gjennomgår følgende prosedyrer hver 6. måned under 4- til 5-dagers innleggelser ved NIH Clinical Center.

• Medisinsk evaluering, inkludert medisinsk historie, fysisk undersøkelse, nevrologisk undersøkelse, nevropsykometrisk evaluering og blod- og urinprøver.
• Lumbalpunksjon (spinal tap): En prøve av cerebrospinalvæske (CSF), væsken som bader hjernen og ryggmargen, innhentes for undersøkelse. Etter administrering av lokalbedøvelse settes en liten nål inn i mellomrommet mellom beinene i korsryggen der CSF sirkulerer under ryggmargen. En liten mengde væske samles opp gjennom nålen.
• Øyeundersøkelse og øyebevegelsesstudie: Øyets pupiller utvides for å undersøke strukturene i øynene. For øyebevegelsesstudien plasseres en spesiell kontaktlinse på øyet, og pasienten ser på en rekke lyspunkter som beveger seg på en skjerm.
• Hørselsprøver.
• Elektroretinografi (hos pasienter som kan samarbeide med testen) for å måle netthinnens funksjon. Før testen utvides pasientens pupiller og en elektrode (liten sølvskive) teipes til pannen. Pasienten sitter i et mørkt rom i 30 minutter og deretter plasseres en spesiell kontaktlinse på det ene øyet etter at det er bedøvet med dråper. Kontaktlinsen registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen når lys blinker. Under ERG-opptaket stimuleres øyet med lysglimt som projiseres inne i en hul kule. Etter testen utføres en fullstendig øyeundersøkelse og bilder av netthinnen tas.
• Magnetisk resonansavbildning (MRI): Denne testen bruker et magnetfelt og radiobølger for å produsere bilder av hjernen og få informasjon om hjernekjemikalier. Pasienten ligger på et bord som kan gli inn og ut av skanneren (en smal sylinder), iført ørepropper for å dempe høye banke- og dunkelyder som oppstår under skanningsprosessen. Pasienter som ikke kan forbli stille i skanneren, kan bli bedøvet for testen.
• Psykometrisk testing: Pasienter fyller ut spørreskjemaer.
• Det kan tas bilder av pasienten til bruk i undervisningsøkter eller vitenskapelige presentasjoner eller publikasjoner, med pasientens samtykke. Pasienter kan være gjenkjennelige, men er ikke identifisert ved navn.
• Graviditetstest hos alle kvinnelige pasienter over 10 år ved begynnelsen av hver innleggelse til Klinisk senter.