Bewertung biochemischer Marker und klinische Untersuchung der Niemann-Pick-Krankheit, Typ C

Diese Studie wird klinische und Labortests auswerten, die nützlich sein könnten, um festzustellen, ob ein Prüfpräparat das Fortschreiten der Niemann-Pick-Krankheit, Typ C (NPC), einer genetischen Störung, die zu einem fortschreitenden Verlust der Funktion des Nervensystems führt, verlangsamen kann. Die Studie wird: 1) nach einem klinischen oder biochemischen Marker suchen, der als Maß für das Ansprechen auf die Behandlung verwendet werden kann, und 2) die Progressionsrate von Anomalien biochemischer Marker in einer Gruppe von NPC-Patienten definieren, die später zur Teilnahme eingeladen werden in einem Therapieversuch.

Patienten jeden Alters mit NPC können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer unterziehen sich alle 6 Monate während der 4- bis 5-tägigen Aufnahme im NIH Clinical Center den folgenden Verfahren.

• Ärztliche Untersuchung, einschließlich Anamnese, körperliche Untersuchung, neurologische Untersuchung, neuropsychometrische Untersuchung sowie Blut- und Urintests.
• Lumbalpunktion (Lumbalpunktion): Eine Probe der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), der Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umspült, wird zu Studienzwecken entnommen. Nach Verabreichung eines Lokalanästhetikums wird eine kleine Nadel in den Raum zwischen den Knochen im unteren Rücken eingeführt, wo der Liquor unter dem Rückenmark zirkuliert. Eine kleine Menge Flüssigkeit wird durch die Nadel gesammelt.
• Augenuntersuchung und Untersuchung der Augenbewegung: Die Pupillen des Auges werden erweitert, um die Strukturen der Augen zu untersuchen. Für die Untersuchung der Augenbewegung wird eine spezielle Kontaktlinse auf das Auge gesetzt und der Patient betrachtet eine Reihe von Ziellichtpunkten, die sich auf einem Bildschirm bewegen.
• Hörtests.
• Elektroretinographie (bei Patienten, die mit dem Test kooperieren können) zur Messung der Funktion der Netzhaut. Vor dem Test werden die Pupillen des Patienten erweitert und eine Elektrode (kleine Silberscheibe) auf die Stirn geklebt. Der Patient sitzt 30 Minuten in einem dunklen Raum und dann wird eine spezielle Kontaktlinse auf ein Auge gesetzt, nachdem es mit Tropfen betäubt wurde. Die Kontaktlinse nimmt kleine elektrische Signale wahr, die von der Netzhaut erzeugt werden, wenn Lichter blinken. Während der ERG-Aufzeichnung wird das Auge mit Lichtblitzen stimuliert, die in eine Hohlkugel projiziert werden. Nach dem Test wird eine vollständige Augenuntersuchung durchgeführt und Fotos der Netzhaut gemacht.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Dieser Test verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder des Gehirns zu erzeugen und Informationen über Gehirnchemikalien zu erhalten. Der Patient liegt auf einem Tisch, der in den Scanner ein- und ausgefahren werden kann (ein schmaler Zylinder), und trägt Ohrstöpsel, um laute Klopf- und Schlaggeräusche zu dämpfen, die während des Scanvorgangs auftreten. Patienten, die nicht still im Scanner bleiben können, können für den Test sediert werden.
• Psychometrische Tests: Die Patienten füllen Fragebögen aus.
• Mit Zustimmung des Patienten dürfen Fotos des Patienten zur Verwendung in Lehrveranstaltungen oder wissenschaftlichen Präsentationen oder Veröffentlichungen gemacht werden. Patienten können erkennbar sein, werden aber nicht namentlich identifiziert.
• Schwangerschaftstest bei allen Patientinnen über 10 Jahren zu Beginn jeder Aufnahme im Klinikum.