Évaluation des marqueurs biochimiques et investigation clinique de la maladie de Niemann-Pick, type C

Cette étude évaluera les tests cliniques et de laboratoire qui pourraient être utiles pour déterminer si un médicament expérimental peut ralentir la progression de la maladie de Niemann-Pick, type C (NPC), une maladie génétique qui entraîne une perte progressive de la fonction du système nerveux. L'étude : 1) recherchera un marqueur clinique ou biochimique pouvant être utilisé comme mesure de la réponse au traitement, et 2) définira le taux de progression des anomalies des marqueurs biochimiques dans un groupe de patients NPC qui seront ensuite invités à s'inscrire dans un essai thérapeutique.

Les patients de tout âge atteints de NPC peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants subissent les procédures suivantes tous les 6 mois pendant les admissions de 4 à 5 jours au NIH Clinical Center.

• Évaluation médicale, y compris antécédents médicaux, examen physique, examen neurologique, évaluation neuropsychométrique et analyses de sang et d'urine.
• Ponction lombaire (rachicentèse): Un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR), le liquide qui baigne le cerveau et la moelle épinière, est obtenu pour étude. Après l'administration d'un anesthésique local, une petite aiguille est insérée dans l'espace entre les os du bas du dos où le LCR circule sous la moelle épinière. Une petite quantité de liquide est recueillie à travers l'aiguille.
• Examen de la vue et étude des mouvements oculaires : Les pupilles de l'œil sont dilatées pour examiner les structures des yeux. Pour l'étude des mouvements oculaires, une lentille de contact spéciale est placée sur l'œil et le patient regarde une série de points lumineux cibles se déplaçant sur un écran.
• Tests auditifs.
• Électrorétinographie (chez les patients qui peuvent coopérer avec le test) pour mesurer la fonction de la rétine. Avant le test, les pupilles du patient sont dilatées et une électrode (petit disque d'argent) est collée sur le front. Le patient est assis dans une pièce sombre pendant 30 minutes, puis une lentille de contact spéciale est placée sur un œil après l'avoir engourdi avec des gouttes. La lentille de contact détecte de petits signaux électriques générés par la rétine lorsque les lumières clignotent. Pendant l'enregistrement ERG, l'œil est stimulé par des éclairs de lumière projetés à l'intérieur d'une sphère creuse. Après le test, un examen complet de la vue est effectué et des photographies de la rétine sont prises.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Ce test utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images du cerveau et obtenir des informations sur les substances chimiques du cerveau. Le patient est allongé sur une table qui peut coulisser à l'intérieur et à l'extérieur du scanner (un cylindre étroit), portant des bouchons d'oreille pour étouffer les bruits de cognement et de bruit sourd qui se produisent pendant le processus de numérisation. Les patients qui ne peuvent pas rester immobiles dans le scanner peuvent être mis sous sédation pour le test.
• Tests psychométriques : les patients remplissent des questionnaires.
• Des photographies du patient peuvent être prises pour être utilisées dans des séances d'enseignement ou des présentations ou publications scientifiques, avec le consentement du patient. Les patients peuvent être reconnaissables, mais ne sont pas identifiés par leur nom.
• Test de grossesse chez toutes les patientes de plus de 10 ans au début de chaque admission au Centre Clinique.