C 型尼曼匹克病的生化标志物评价和临床研究

这项研究将评估临床和实验室测试，这些测试可能有助于确定研究药物是否可以减缓 C 型尼曼匹克病 (NPC) 的进展，这是一种导致神经系统功能逐渐丧失的遗传性疾病。 该研究将：1) 寻找可用作衡量治疗反应的临床或生化标志物，以及 2) 确定一组 NPC 患者中生化标志物异常的进展速度，这些患者随后将被邀请入组在治疗试验中。

任何年龄的 NPC 患者都可能符合本研究的条件。 在 NIH 临床中心为期 4 至 5 天的入院期间，参与者每 6 个月接受一次以下程序。

• 医学评估，包括病史、身体检查、神经系统检查、神经心理学评估以及血液和尿液检查。
• 腰椎穿刺（脊髓穿刺）：获取脑脊液 (CSF) 样本，脑脊液是浸润大脑和脊髓的液体，用于研究。 局部麻醉后，将一根小针插入腰部骨骼之间的空间，脑脊液在脊髓下方循环。 通过针收集少量液体。
• 眼睛检查和眼球运动研究：放大瞳孔以检查眼睛的结构。 对于眼球运动研究，将一种特殊的隐形眼镜放在眼睛上，患者会看到一系列在屏幕上移动的目标光点。
• 听力测试。
• 视网膜电图（在可以配合测试的患者中）测量视网膜的功能。 在测试之前，患者的瞳孔会放大，并将电极（小银盘）贴在前额上。 病人在黑暗的房间里坐了 30 分钟，然后用滴眼液使一只眼睛麻木后，将一个特殊的隐形眼镜放在一只眼睛上。 当灯光闪烁时，隐形眼镜会感应到视网膜产生的微小电信号。 在 ERG 记录过程中，眼睛受到空心球内投射的闪光的刺激。 检查后，进行全眼检查并拍摄视网膜照片。
• 磁共振成像 (MRI)：该测试使用磁场和无线电波来生成大脑图像并获取有关大脑化学物质的信息。 患者躺在一张可以滑入和滑出扫描仪（窄圆柱体）的桌子上，戴上耳塞以消除扫描过程中发出的巨大敲击声和砰砰声。 无法在扫描仪中保持静止的患者可能会被镇静以进行测试。
• 心理测试：患者完成问卷。
• 在征得患者同意的情况下，可以拍摄患者的照片用于教学课程或科学演示或出版物。 患者可能是可识别的，但不能通过名字来识别。
• 所有 10 岁以上的女性患者在每次进入临床中心开始时进行妊娠试验。