Evaluatie van biochemische markers en klinisch onderzoek naar de ziekte van Niemann-Pick, type C

Deze studie zal klinische en laboratoriumtests evalueren die nuttig kunnen zijn om te bepalen of een onderzoeksgeneesmiddel de progressie van de ziekte van Niemann-Pick, type C (NPC), een genetische aandoening die leidt tot progressief verlies van de functie van het zenuwstelsel, kan vertragen. De studie zal: 1) zoeken naar een klinische of biochemische marker die kan worden gebruikt als een maat voor respons op behandeling, en 2) de mate van progressie van biochemische markerafwijkingen definiëren in een groep NPC-patiënten die later zullen worden uitgenodigd om zich in te schrijven in een behandelproef.

Patiënten van elke leeftijd met NPC kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Deelnemers ondergaan elke 6 maanden de volgende procedures tijdens opnames van 4 tot 5 dagen in het NIH Clinical Center.

• Medische evaluatie, inclusief medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, neurologisch onderzoek, neuropsychometrische evaluatie en bloed- en urinetests.
• Lumbale punctie (spinale aftapping): een monster van cerebrospinale vloeistof (CSF), de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg baadt, wordt verkregen voor onderzoek. Na toediening van een plaatselijke verdoving wordt een kleine naald ingebracht in de ruimte tussen de botten in de onderrug waar het CSF onder het ruggenmerg circuleert. Via de naald wordt een kleine hoeveelheid vloeistof opgevangen.
• Oogonderzoek en oogbewegingsonderzoek: de pupillen van het oog worden verwijd om de structuren van de ogen te onderzoeken. Voor het oogbewegingsonderzoek wordt een speciale contactlens op het oog geplaatst en kijkt de patiënt naar een reeks doellichtvlekken die op een scherm bewegen.
• Gehoortesten.
• Electroretinografie (bij patiënten die kunnen meewerken aan de test) om de functie van het netvlies te meten. Voor de test worden de pupillen van de patiënt verwijd en wordt een elektrode (klein zilveren schijfje) op het voorhoofd geplakt. De patiënt zit 30 minuten in een donkere kamer en daarna wordt een speciale contactlens op één oog geplaatst nadat het is verdoofd met druppels. De contactlens neemt kleine elektrische signalen waar die door het netvlies worden gegenereerd wanneer lichten knipperen. Tijdens de ERG-opname wordt het oog gestimuleerd met lichtflitsen die in een holle bol worden geprojecteerd. Na de test wordt een volledig oogonderzoek gedaan en worden foto's van het netvlies gemaakt.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI): deze test maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om beelden van de hersenen te produceren en informatie over hersenchemicaliën te verkrijgen. De patiënt ligt op een tafel die in en uit de scanner kan worden geschoven (een smalle cilinder) en draagt ​​oordopjes om luide kloppende en dreunende geluiden die tijdens het scanproces optreden, te dempen. Patiënten die niet stil in de scanner kunnen blijven, kunnen voor de test worden verdoofd.
• Psychometrische tests: patiënten vullen vragenlijsten in.
• Met toestemming van de patiënt mogen foto's van de patiënt worden gemaakt voor gebruik in onderwijssessies of wetenschappelijke presentaties of publicaties. Patiënten kunnen herkenbaar zijn, maar worden niet bij naam genoemd.
• Zwangerschapstest bij alle vrouwelijke patiënten ouder dan 10 jaar aan het begin van elke opname in het Klinisch Centrum.