Fremskreden bedsteforældrealder som en risikofaktor for autisme

Autisme er en genetisk heterogen enhed. Selvom adskillige undersøgelser har vist et stærkt genetisk grundlag, er der hidtil ikke blevet identificeret nogen klar ætiologi. For nylig har to undersøgelser påvist en øget risiko for autisme hos børn født af fædre over 40 år. Men i betragtning af den store mand-til-kvinde overvægt af autisme, er det sandsynligt, at nye mutationer på X-kromosomet tegner sig for et betydeligt antal berørte tilfælde. På grund af den maternelle oprindelse af X-kromosomet hos mænd antager vi, at fremskreden mors-farfars alder også kan være en risikofaktor for autisme. Forrang for denne teori eksisterer med andre X-forbundne lidelser såsom Duchennes muskeldystrofi og Retts syndrom. Derudover er det blevet påvist, at mødres psykiatriske sygdom, men ikke fædres psykiatriske sygdom, er mere udbredt blandt forældre til børn med autisme. Ved hjælp af anonyme undersøgelser af familier med autistiske børn søger vi at identificere bedsteforældrenes alder på det tidspunkt, forældrene blev født for at afgøre, om fremskreden mors-farfars alder er forbundet med en øget risiko for autisme, når der justeres for fremskreden mors og fars alder. . Derudover vil vi opsøge søsterpar for at identificere enhver statistisk signifikans mellem morfarens alder ved fødslen af ​​hver søster. Hvis fremskreden mors-farfars alder i virkeligheden er en risikofaktor, ville det hjælpe med at lede molekylære forskere mod gener på X-kromosomet som potentielle ætiologier for autisme. Yderligere undersøgelse af potentielle mutagene eksponeringer i bedsteforældres miljø kan også hjælpe med at belyse årsagen til den stigende forekomst af autisme i de seneste årtier.