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Edad avanzada de los abuelos como factor de riesgo para el autismo

6 de noviembre de 2007 actualizado por: University of Mississippi Medical Center

Edad avanzada de los abuelos como factor de riesgo de autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo

La División de Genética Médica del Centro Médico de la Universidad de Mississippi está reclutando padres de niños con un trastorno generalizado del desarrollo (que incluye autismo, trastorno del espectro autista, PDD-NOS, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y síndrome de Rett) para participar en un estudio para ayudar a determinar las posibles causas de la creciente prevalencia de estos trastornos. El estudio se lleva a cabo utilizando una encuesta anónima en línea disponible para los padres a través de un enlace seguro.

El estudio consta de aproximadamente 90 preguntas sobre el niño afectado, los hermanos, los padres y los abuelos, que tardará entre 10 y 15 minutos en completarse. Varias familias también serán invitadas a participar en una entrevista telefónica. Tanto la encuesta como la entrevista telefónica se realizan utilizando un código autodesignado para proteger el anonimato y la privacidad del paciente. No se solicitará información de identificación como nombre, fecha de nacimiento, dirección o número de teléfono. Solo se harán preguntas sobre el año de nacimiento de los miembros de la familia.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

El autismo es una entidad genéticamente heterogénea. Aunque numerosos estudios han demostrado una fuerte base genética, hasta la fecha no se ha identificado una etiología clara. Recientemente, dos estudios han demostrado un mayor riesgo de autismo en niños nacidos de padres mayores de 40 años. Sin embargo, dado el gran predominio de autismo de hombre a mujer, es probable que las nuevas mutaciones en el cromosoma X representen un número significativo de casos afectados. Debido al origen materno del cromosoma X en los varones, planteamos la hipótesis de que la edad avanzada de la madre y el abuelo también puede ser un factor de riesgo para el autismo. Existe precedencia para esta teoría con otros trastornos ligados al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Rett. Además, se ha demostrado que la enfermedad psiquiátrica materna, pero no la enfermedad psiquiátrica paterna, es más frecuente entre los padres de niños con autismo. Utilizando encuestas anónimas de familias con niños autistas, buscamos identificar las edades de los abuelos en el momento en que nacieron los padres para determinar si la edad materna-abuela avanzada se asocia con un mayor riesgo de autismo cuando se ajusta por edad materna y paterna avanzada. . Además, buscaremos pares de hermanas para identificar cualquier significación estadística entre las edades del abuelo materno al momento del parto de cada hermana. Si la edad avanzada de la madre y el abuelo es, de hecho, un factor de riesgo, ayudaría a dirigir a los investigadores moleculares hacia los genes en el cromosoma X como posibles etiologías del autismo. Además, un mayor estudio de las posibles exposiciones mutagénicas en el entorno de los abuelos puede ayudar a dilucidar el motivo del aumento de la incidencia del autismo en las últimas décadas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • University of Mississippi Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con cualquier trastorno generalizado del desarrollo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuos de cualquier edad con autismo, trastorno autista, trastorno del espectro autista, síndrome de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo, PDD-NOS, síndrome de Rett o trastorno desintegrativo infantil

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Omar Abdul-Rahman, MD, University of Mississippi Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2007

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2007

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de abril de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de abril de 2007

Publicado por primera vez (Estimar)

23 de abril de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

7 de noviembre de 2007

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de noviembre de 2007

Última verificación

1 de noviembre de 2007

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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