Avancerad farföräldrars ålder som en riskfaktor för autism

Autism är en genetiskt heterogen enhet. Även om många studier har visat en stark genetisk grund, har ingen tydlig etiologi identifierats hittills. Nyligen har två studier visat på en ökad risk för autism hos barn födda av fäder över 40 år. Med tanke på den stora dominansen av autism från män till kvinnor är det dock troligt att nya mutationer på X-kromosomen står för ett betydande antal drabbade fall. På grund av det moderna ursprunget för X-kromosomen hos män, antar vi att avancerad ålder hos modern och morfar också kan vara en riskfaktor för autism. Företräde för denna teori finns med andra X-kopplade sjukdomar som Duchennes muskeldystrofi och Retts syndrom. Dessutom har det visats att mödrars psykiatriska sjukdomar, men inte faderns psykiatriska sjukdomar, är vanligare bland föräldrar till barn med autism. Med hjälp av anonyma undersökningar av familjer med autistiska barn försöker vi identifiera far- och farföräldrarnas ålder vid den tidpunkt då föräldrarna föddes för att avgöra om hög ålder för mor- och farfar är associerad med en ökad risk för autism när de justeras för avancerade moderns och faderns ålder. . Dessutom kommer vi att söka efter systerpar för att identifiera statistisk signifikans mellan morfars åldrar vid varje systers förlossning. Om avancerad ålder hos modern och morfar i själva verket är en riskfaktor, skulle det hjälpa att rikta molekylära forskare mot gener på X-kromosomen som potentiella etiologier för autism. Ytterligare studier av potentiella mutagena exponeringar i farföräldrars miljö kan också hjälpa till att klargöra orsaken till den ökande förekomsten av autism under de senaste decennierna.