Avansert besteforeldrealder som en risikofaktor for autisme

Autisme er en genetisk heterogen enhet. Selv om tallrike studier har vist et sterkt genetisk grunnlag, har ingen klar etiologi blitt identifisert til dags dato. Nylig har to studier vist økt risiko for autisme hos barn født av fedre over 40 år. Men gitt den store mann-til-kvinne overvekt av autisme, er det sannsynlig at nye mutasjoner på X-kromosomet står for et betydelig antall berørte tilfeller. På grunn av mors opprinnelse til X-kromosomet hos menn, antar vi at avansert mors-bestefars alder også kan være en risikofaktor for autisme. Forrang for denne teorien eksisterer med andre X-koblede lidelser som Duchenne muskeldystrofi og Rett syndrom. I tillegg har det blitt vist at psykiatrisk sykdom hos mor, men ikke psykiatrisk sykdom hos mor, er mer utbredt blant foreldre til barn med autisme. Ved å bruke anonyme undersøkelser av familier med autistiske barn, søker vi å identifisere alderen til besteforeldre på det tidspunktet foreldrene ble født for å finne ut om avansert mors-bestefars alder er assosiert med økt risiko for autisme når det justeres for avansert mors og fars alder. . I tillegg vil vi oppsøke søsterpar for å identifisere statistisk signifikans mellom morfarens alder ved levering av hver søster. Hvis fremskreden mors-bestefars alder faktisk er en risikofaktor, vil det hjelpe å lede molekylære forskere mot gener på X-kromosomet som potensielle årsaker til autisme. Videre studier av potensielle mutagene eksponeringer i miljøet til besteforeldre kan også bidra til å belyse årsaken til den økende forekomsten av autisme de siste tiårene.