Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az előrehaladott nagyszülői életkor az autizmus kockázati tényezője

2007. november 6. frissítette: University of Mississippi Medical Center

Az előrehaladott nagyszülői életkor az autizmus és más terjedő fejlődési rendellenességek kockázati tényezője

A Mississippi Egyetem Orvosi Központ Orvosi Genetikai Osztálya olyan gyermekek szüleit toborozza, akiknek kiterjedt fejlődési rendellenességei vannak (beleértve az autizmust, az autista spektrumzavart, a PDD-NOS-t, az Asperger-szindrómát, a gyermekkori dezintegratív rendellenességet és a Rett-szindrómát), hogy vegyenek részt egy tanulmányban. segít meghatározni e rendellenességek növekvő előfordulásának lehetséges okait. A tanulmány egy anonim on-line felmérés segítségével zajlik, amely biztonságos linken keresztül érhető el a szülők számára.

A tanulmány körülbelül 90 kérdésből áll az érintett gyermekről, testvérekről, szülőkről és nagyszülőkről, amelyek kitöltése nagyjából 10-15 percet vesz igénybe. Több családot is meghívnak egy telefonos interjúra. Mind a felmérést, mind a telefonos interjút egy önmaga által kijelölt kód használatával végzik az anonimitás és a betegek magánéletének védelme érdekében. A rendszer nem kér olyan azonosító adatokat, mint a név, születési dátum, cím vagy telefonszám. Csak a családtagok születési évével kapcsolatos kérdéseket tesznek fel.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Az autizmus genetikailag heterogén entitás. Bár számos tanulmány erős genetikai alapot igazolt, a mai napig nem sikerült egyértelmű etiológiát azonosítani. A közelmúltban két tanulmány kimutatta, hogy megnövekedett az autizmus kockázata a 40 év feletti apától született gyermekeknél. Tekintettel azonban az autizmus férfiak és nők közötti túlsúlyára, valószínű, hogy az X-kromoszóma új mutációi okozzák az érintett esetek jelentős részét. Férfiaknál az X kromoszóma anyai eredete miatt feltételezzük, hogy az előrehaladott anyai-nagyapai életkor is az autizmus kockázati tényezője lehet. Ennek az elméletnek elsőbbsége van más X-hez kapcsolódó rendellenességeknél, mint például a Duchenne-izomdystrophia és a Rett-szindróma. Ezenkívül bebizonyosodott, hogy az anyai pszichiátriai betegség, de nem az apai pszichiátriai betegség, gyakrabban fordul elő az autista gyermekek szülei között. Az autista gyermeket nevelő családok körében végzett anonim felmérések segítségével igyekszünk azonosítani a nagyszülők életkorát a szülők születése idején, hogy megállapíthassuk, hogy az előrehaladott anyai-nagyapa életkor az előrehaladott anyai és apai életkorhoz igazítva az autizmus fokozott kockázatával jár-e. . Ezen túlmenően testvérpárokat fogunk keresni annak érdekében, hogy azonosítsuk az anyai nagyapa életkora közötti statisztikai szignifikanciát az egyes nővérek születésekor. Ha az anyai-nagyapa előrehaladott életkora valójában kockázati tényező, az segítene a molekuláris kutatókat az X kromoszómán lévő gének felé irányítani, mint az autizmus lehetséges etiológiáit. Ezenkívül a nagyszülők környezetében előforduló potenciális mutagén expozíció további vizsgálata segíthet feltárni az autizmus elmúlt évtizedekben tapasztalható növekvő előfordulásának okát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Egyesült Államok, 39216
    - University of Mississippi Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen pervazív fejlődési rendellenességben szenvedő betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Bármilyen életkorú autista, autista rendellenesség, autista spektrum zavar, Asperger-szindróma, pervazív fejlődési rendellenesség, PDD-NOS, Rett-szindróma vagy gyermekkori dezintegratív rendellenességben szenvedő egyének

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Mississippi Medical Center

Nyomozók

Kutatásvezető: Omar Abdul-Rahman, MD, University of Mississippi Medical Center

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2007. június 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2007. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2007. április 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2007. április 20.

Első közzététel (Becslés)

2007. április 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2007. november 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2007. november 6.

Utolsó ellenőrzés

2007. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

2007-0023

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .