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高龄祖父母年龄是自闭症的危险因素

2007年11月6日更新者：University of Mississippi Medical Center

高龄祖父母年龄是自闭症和其他广泛性发育障碍的危险因素

密西西比大学医学中心医学遗传学部正在招募患有广泛性发育障碍（包括自闭症、自闭症谱系障碍、PDD-NOS、阿斯伯格综合症、儿童崩解症和雷特综合症）儿童的父母参与一项研究以帮助确定这些疾病日益流行的潜在原因。这项研究是使用匿名在线调查进行的，家长可以通过安全链接进行调查。

该研究包括大约 90 个关于受影响的孩子、兄弟姐妹、父母和祖父母的问题，大约需要 10-15 分钟才能完成。还将邀请几个家庭参加电话采访。调查和电话采访均使用自行指定的代码进行，以保护匿名和患者隐私。不会询问姓名、出生日期、地址或电话号码等身份信息。只会询问有关家庭成员出生年份的问题。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

自闭症是一种遗传异质性实体。尽管许多研究已经证明了强大的遗传基础，但迄今为止尚未确定明确的病因。最近，两项研究表明，父亲年龄超过 40 岁的孩子患自闭症的风险会增加。然而，鉴于自闭症男性对女性的普遍优势，X 染色体上的新突变很可能是造成大量受影响病例的原因。由于男性 X 染色体的母系起源，我们假设高龄母-祖父年龄也可能是自闭症的危险因素。该理论的先例存在于其他 X 连锁疾病，例如杜氏肌营养不良症和 Rett 综合征。此外，已经证明母亲精神疾病，而不是父亲精神疾病，在自闭症儿童的父母中更为普遍。通过对患有自闭症儿童的家庭进行匿名调查，我们试图确定父母出生时祖父母的年龄，以确定高龄母-祖父年龄是否与高龄母亲和父亲调整后自闭症风险增加有关. 此外，我们将寻找姐妹对，以确定每个姐妹分娩时外祖父年龄之间的任何统计显着性。如果高龄的外祖父年龄实际上是一个风险因素，这将有助于指导分子研究人员将 X 染色体上的基因作为自闭症的潜在病因。此外，进一步研究祖父母环境中潜在的诱变暴露可能有助于阐明近几十年来自闭症发病率增加的原因。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Mississippi
  - Jackson、Mississippi、美国、39216
    - University of Mississippi Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有任何广泛性发育障碍的患者。

描述

纳入标准：

患有自闭症、自闭症、自闭症谱系障碍、阿斯伯格综合症、广泛性发育障碍、PDD-NOS、雷特综合症或儿童崩解症的任何年龄段的人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Mississippi Medical Center

调查人员

首席研究员：Omar Abdul-Rahman, MD、University of Mississippi Medical Center

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2007年6月1日

研究完成 (实际的)

2007年10月1日

研究注册日期

首次提交

2007年4月20日

首先提交符合 QC 标准的