Fortgeschrittenes Großelternalter als Risikofaktor für Autismus

Autismus ist eine genetisch heterogene Erkrankung. Obwohl zahlreiche Studien eine starke genetische Grundlage nachgewiesen haben, konnte bisher keine eindeutige Ätiologie identifiziert werden. Kürzlich haben zwei Studien ein erhöhtes Autismusrisiko bei Kindern von Vätern über 40 Jahren gezeigt. Angesichts der hohen Autismus-Prädominanz bei Männern und Frauen ist es jedoch wahrscheinlich, dass neue Mutationen auf dem X-Chromosom für eine erhebliche Anzahl betroffener Fälle verantwortlich sind. Aufgrund des mütterlichen Ursprungs des X-Chromosoms bei Männern nehmen wir an, dass ein fortgeschrittenes mütterlich-großväterliches Alter ebenfalls ein Risikofaktor für Autismus sein könnte. Vorrang für diese Theorie gibt es bei anderen X-chromosomalen Erkrankungen wie der Duchenne-Muskeldystrophie und dem Rett-Syndrom. Darüber hinaus wurde gezeigt, dass psychiatrische Erkrankungen der Mutter, nicht jedoch psychiatrische Erkrankungen des Vaters, bei Eltern autistischer Kinder häufiger auftreten. Mithilfe anonymer Befragungen von Familien mit autistischen Kindern möchten wir das Alter der Großeltern zum Zeitpunkt der Geburt der Eltern ermitteln, um festzustellen, ob ein fortgeschrittenes mütterlich-großväterliches Alter mit einem erhöhten Autismusrisiko verbunden ist, wenn man es an das fortgeschrittene mütterliche und väterliche Alter anpasst . Darüber hinaus werden wir nach Schwesterpaaren suchen, um statistische Signifikanz zwischen dem Alter des Großvaters mütterlicherseits bei der Entbindung jeder Schwester zu ermitteln. Wenn das fortgeschrittene mütterlich-großväterliche Alter tatsächlich ein Risikofaktor ist, würde dies Molekularforschern dabei helfen, Gene auf dem X-Chromosom als mögliche Ursachen für Autismus zu identifizieren. Darüber hinaus könnte eine weitere Untersuchung möglicher mutagener Belastungen im Umfeld der Großeltern dazu beitragen, den Grund für die zunehmende Häufigkeit von Autismus in den letzten Jahrzehnten aufzuklären.