Преклонный возраст бабушек и дедушек как фактор риска аутизма

Аутизм — генетически гетерогенная сущность. Хотя многочисленные исследования продемонстрировали сильную генетическую основу, до настоящего времени не было выявлено четкой этиологии. Недавно два исследования продемонстрировали повышенный риск аутизма у детей, рожденных от отцов старше 40 лет. Однако, учитывая большое преобладание аутизма среди мужчин и женщин, вполне вероятно, что новые мутации на Х-хромосоме объясняют значительное число пораженных случаев. Из-за материнского происхождения Х-хромосомы у мужчин мы предполагаем, что преклонный возраст матери-дедушки и дедушки также может быть фактором риска развития аутизма. Преимущество этой теории существует в отношении других Х-сцепленных расстройств, таких как мышечная дистрофия Дюшенна и синдром Ретта. Кроме того, было продемонстрировано, что психическое заболевание матери, а не отца, более распространено среди родителей детей с аутизмом. Используя анонимные опросы семей с аутичными детьми, мы стремимся определить возраст бабушек и дедушек на момент рождения родителей, чтобы определить, связан ли преклонный возраст матери и дедушки с повышенным риском аутизма с поправкой на преклонный возраст матери и отца. . Кроме того, мы будем искать пары сестер, чтобы определить любую статистическую значимость между возрастами дедушки по материнской линии при рождении каждой сестры. Если пожилой возраст матери-дедушки на самом деле является фактором риска, это поможет направить молекулярных исследователей на гены на Х-хромосоме как на потенциальную этиологию аутизма. Кроме того, дальнейшее изучение потенциального мутагенного воздействия в окружении бабушек и дедушек может помочь выяснить причину роста заболеваемости аутизмом в последние десятилетия.