Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zaawansowany wiek dziadków jako czynnik ryzyka autyzmu

6 listopada 2007 zaktualizowane przez: University of Mississippi Medical Center

Zaawansowany wiek dziadków jako czynnik ryzyka autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych

Wydział Genetyki Medycznej Centrum Medycznego Uniwersytetu Mississippi rekrutuje rodziców dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi (w tym autyzmem, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, PDD-NOS, zespołem Aspergera, dziecięcym zaburzeniem dezintegracyjnym i zespołem Retta) do udziału w badaniu pomóc w ustaleniu potencjalnych przyczyn rosnącej częstości występowania tych zaburzeń. Badanie prowadzone jest za pomocą anonimowej ankiety on-line dostępnej dla rodziców poprzez bezpieczny link.

Badanie składa się z około 90 pytań dotyczących chorego dziecka, rodzeństwa, rodziców i dziadków, których wypełnienie zajmie około 10-15 minut. Kilka rodzin zostanie również zaproszonych do wzięcia udziału w rozmowie telefonicznej. Zarówno ankieta, jak i rozmowa telefoniczna są przeprowadzane przy użyciu samodzielnie wyznaczonego kodu w celu ochrony anonimowości i prywatności pacjenta. Żadne informacje identyfikujące, takie jak imię i nazwisko, data urodzenia, adres lub numer telefonu nie zostaną poproszone. Zadawane będą tylko pytania dotyczące roku urodzenia członków rodziny.

Przegląd badań

Szczegółowy opis

Autyzm jest genetycznie heterogenną jednostką. Chociaż liczne badania wykazały silne podłoże genetyczne, do tej pory nie zidentyfikowano jasnej etiologii. Ostatnio dwa badania wykazały zwiększone ryzyko autyzmu u dzieci urodzonych przez ojców w wieku powyżej 40 lat. Jednak biorąc pod uwagę dużą przewagę mężczyzn nad kobietami w autyzmie, jest prawdopodobne, że nowe mutacje na chromosomie X odpowiadają za znaczną liczbę przypadków dotkniętych autyzmem. Ze względu na matczyne pochodzenie chromosomu X u mężczyzn stawiamy hipotezę, że zaawansowany wiek matki i dziadka może być również czynnikiem ryzyka autyzmu. Pierwszeństwo tej teorii istnieje w przypadku innych zaburzeń sprzężonych z chromosomem X, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a i zespół Retta. Ponadto wykazano, że choroby psychiczne matki, ale nie choroby psychiczne ojca, są bardziej rozpowszechnione wśród rodziców dzieci z autyzmem. Wykorzystując anonimowe ankiety rodzin z dziećmi autystycznymi, staramy się określić wiek dziadków w chwili urodzenia rodziców, aby ustalić, czy zaawansowany wiek matki-dziadka wiąże się ze zwiększonym ryzykiem autyzmu po uwzględnieniu zaawansowanego wieku matki i ojca . Dodatkowo będziemy szukać par sióstr, aby zidentyfikować statystyczną istotność między wiekiem dziadka ze strony matki w momencie porodu każdej z sióstr. Jeśli zaawansowany wiek matki i dziadka jest w rzeczywistości czynnikiem ryzyka, pomogłoby to skierować badaczy molekularnych na geny na chromosomie X jako potencjalną etiologię autyzmu. Również dalsze badania potencjalnych ekspozycji na mutageny w środowisku dziadków mogą pomóc w wyjaśnieniu przyczyny wzrostu zachorowań na autyzm w ostatnich dziesięcioleciach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stany Zjednoczone, 39216
        • University of Mississippi Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z dowolnymi całościowymi zaburzeniami rozwojowymi.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby w każdym wieku z autyzmem, zaburzeniami autystycznymi, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zespołem Aspergera, całościowymi zaburzeniami rozwojowymi, PDD-NOS, zespołem Retta lub zaburzeniem dezintegracyjnym dzieciństwa

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Omar Abdul-Rahman, MD, University of Mississippi Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2007

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2007

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 kwietnia 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2007

Pierwszy wysłany (Oszacować)

23 kwietnia 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

7 listopada 2007

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 listopada 2007

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2007

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenie autystyczne

Subskrybuj