Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pokročilý věk prarodičů jako rizikový faktor autismu

6. listopadu 2007 aktualizováno: University of Mississippi Medical Center

Pokročilý věk prarodičů jako rizikový faktor autismu a dalších pervazivních vývojových poruch

Divize lékařské genetiky na University of Mississippi Medical Center přijímá rodiče dětí s pervazivní vývojovou poruchou (včetně autismu, poruchy autistického spektra, PDD-NOS, Aspergerova syndromu, dětské dezintegrační poruchy a Rettova syndromu), aby se zúčastnili studie. pomoci určit potenciální příčiny rostoucí prevalence těchto poruch. Studie probíhá pomocí anonymního online průzkumu dostupného rodičům prostřednictvím zabezpečeného odkazu.

Studie se skládá z přibližně 90 otázek týkajících se postiženého dítěte, sourozenců, rodičů a prarodičů, jejichž vyplnění zabere zhruba 10–15 minut. K telefonickému rozhovoru bude pozváno také několik rodin. Průzkum i telefonický rozhovor se provádějí pomocí vlastního kódu, který chrání anonymitu a soukromí pacientů. Nebudou vyžadovány žádné identifikační údaje, jako je jméno, datum narození, adresa nebo telefonní číslo. Budou kladeny pouze otázky týkající se roku narození členů rodiny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Autismus je geneticky heterogenní entita. Přestože četné studie prokázaly silný genetický základ, dosud nebyla identifikována žádná jasná etiologie. Nedávno dvě studie prokázaly zvýšené riziko autismu u dětí narozených otcům nad 40 let. Vzhledem k velké převaze autismu mezi muži a ženami je však pravděpodobné, že nové mutace na chromozomu X představují významný počet postižených případů. Vzhledem k mateřskému původu chromozomu X u mužů předpokládáme, že rizikovým faktorem autismu může být i pokročilý věk matky a praotce. Přednost pro tuto teorii existuje u jiných X-vázaných poruch, jako je Duchennova svalová dystrofie a Rettův syndrom. Navíc bylo prokázáno, že u rodičů dětí s autismem převládá psychiatrické onemocnění matek, nikoli však psychiatrické onemocnění otce. Pomocí anonymních průzkumů rodin s autistickými dětmi se snažíme identifikovat věk prarodičů v době, kdy se rodiče narodili, abychom určili, zda pokročilý věk matky a praotce je spojen se zvýšeným rizikem autismu, když je upraven pro pokročilý věk matky a otce. . Kromě toho budeme hledat sesterské páry, abychom identifikovali jakoukoli statistickou významnost mezi věkem dědečka z matčiny strany při porodu každé sestry. Pokud je pokročilý věk matky a praotce ve skutečnosti rizikovým faktorem, pomohlo by to nasměrovat molekulární výzkumníky ke genům na chromozomu X jako potenciální etiologii autismu. Také další studium potenciálních mutagenních expozic v prostředí prarodičů může pomoci objasnit důvod rostoucího výskytu autismu v posledních desetiletích.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené státy
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
    - University of Mississippi Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s jakoukoli pervazivní vývojovou poruchou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Jedinci jakéhokoli věku s autismem, autistickou poruchou, poruchou autistického spektra, Aspergerovým syndromem, pervazivní vývojovou poruchou, PDD-NOS, Rettovým syndromem nebo dětskou dezintegrační poruchou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Mississippi Medical Center

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Omar Abdul-Rahman, MD, University of Mississippi Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2007

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2007

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. dubna 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. dubna 2007

První zveřejněno (Odhad)

23. dubna 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

7. listopadu 2007

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. listopadu 2007

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2007

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

2007-0023

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Pokročilý věk prarodičů jako rizikový faktor autismu