Idade avançada dos avós como fator de risco para autismo

O autismo é uma entidade geneticamente heterogênea. Embora numerosos estudos tenham demonstrado uma forte base genética, nenhuma etiologia clara foi identificada até o momento. Recentemente, dois estudos demonstraram um risco aumentado de autismo em crianças nascidas de pais com mais de 40 anos. No entanto, dada a grande predominância do autismo de homem para mulher, é provável que novas mutações no cromossomo X sejam responsáveis ​​por um número significativo de casos afetados. Devido à origem materna do cromossomo X nos homens, levantamos a hipótese de que a idade materna-avô paterna avançada também pode ser um fator de risco para o autismo. A precedência para esta teoria existe com outros distúrbios ligados ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne e a síndrome de Rett. Além disso, foi demonstrado que a doença psiquiátrica materna, mas não a doença psiquiátrica paterna, é mais prevalente entre os pais de crianças com autismo. Usando pesquisas anônimas de famílias com crianças autistas, procuramos identificar as idades dos avós no momento em que os pais nasceram, a fim de determinar se a idade avançada materno-avô está associada a um risco aumentado de autismo quando ajustada para idade materna e paterna avançada . Além disso, buscaremos pares de irmãs para identificar qualquer significância estatística entre as idades do avô materno no momento do parto de cada irmã. Se a idade materna-avô avançada for, de fato, um fator de risco, isso ajudaria a direcionar os pesquisadores moleculares para os genes no cromossomo X como potenciais etiologias para o autismo. Além disso, um estudo mais aprofundado de potenciais exposições mutagênicas no ambiente dos avós pode ajudar a elucidar o motivo do aumento da incidência de autismo nas últimas décadas.