L'età avanzata dei nonni come fattore di rischio per l'autismo

L'autismo è un'entità geneticamente eterogenea. Sebbene numerosi studi abbiano dimostrato una forte base genetica, ad oggi non è stata identificata alcuna chiara eziologia. Recentemente, due studi hanno dimostrato un aumento del rischio di autismo nei bambini nati da padri di età superiore ai 40 anni. Tuttavia, data la grande predominanza da maschio a femmina dell'autismo, è probabile che le nuove mutazioni sul cromosoma X rappresentino un numero significativo di casi affetti. A causa dell'origine materna del cromosoma X nei maschi, ipotizziamo che anche l'età materna-non paterna avanzata possa essere un fattore di rischio per l'autismo. La precedenza per questa teoria esiste con altri disturbi legati all'X come la distrofia muscolare di Duchenne e la sindrome di Rett. Inoltre, è stato dimostrato che la malattia psichiatrica materna, ma non la malattia psichiatrica paterna, è più diffusa tra i genitori di bambini con autismo. Utilizzando sondaggi anonimi su famiglie con bambini autistici, cerchiamo di identificare l'età dei nonni al momento della nascita dei genitori, al fine di determinare se l'età materna-nonno-paterna avanzata è associata a un aumento del rischio di autismo quando corretta per l'età materna e paterna avanzata . Inoltre, cercheremo coppie di sorelle per identificare qualsiasi significatività statistica tra le età del nonno materno al momento del parto di ciascuna sorella. Se l'età avanzata della madre-nonno è, infatti, un fattore di rischio, aiuterebbe a indirizzare i ricercatori molecolari verso i geni sul cromosoma X come potenziali eziologie per l'autismo. Inoltre, ulteriori studi sulle potenziali esposizioni mutagene nell'ambiente dei nonni possono aiutare a chiarire il motivo della crescente incidenza dell'autismo negli ultimi decenni.