慢性ベリリウム症とサルコイドーシスにおける共通の遺伝的感受性領域の特定
CBDとサルコイドーシスにおける共通の遺伝的感受性
調査の概要
詳細な説明
CBDとサルコイドーシスは、異常な免疫反応によって引き起こされる肉芽腫性肺疾患です。 CBD は工業製品のベリリウムへの曝露から発症することが知られていますが、サルコイドーシスの原因は不明のままです。 CBD は、ベリリウムに曝露した人の 2 ～ 16% に発生し、症状の重症度はさまざまです。 サルコイドーシスの人は、しばしば非常に軽い症状を示します。 ただし、特定の変数は、より深刻な病気に関連付けられています。 これらの変数には、黒人、40 歳以上での発症、3 つ以上の影響を受ける臓器の関与、およびより深刻な肺疾患の存在が含まれます。 サルコイドーシスの深刻な症状が発生すると、CBD とサルコイドーシスの臨床的および病理学的外観を区別するのが難しいことがよくあります。 両方の病気に共通する症状には、発熱、胸の痛み、体重減少、寝汗、疲労、肺の肉芽腫の存在などがあります。 両方の疾患の重症度が罹患者間で大きく異なるという事実は、遺伝的関与の可能性を示しています。 この研究で分析されている遺伝的基盤は、特にヒト白血球抗原 (HLA) 遺伝子産物が関与する、両方の疾患の発症における同様の免疫応答から始まります。 この研究の目的は、肉芽腫性疾患CBDおよびサルコイドーシスを発症するリスクの増加に関連する一般的な遺伝子領域を特定することです。
この研究では、ゲノム全体のスキャンとして知られる新しい技術を利用します。 この研究では、以前のNIH研究であるサルコイドーシスのケースコントロール病因研究（ACCESS）の参加者、および国立ユダヤ人医療研究センターで募集されたCBDの参加者から以前に収集されたDNAサンプルを調べます。 ゲノムスキャンを使用して、研究者はベリリウムに暴露されたCBDを持つ人々とCBDを持たない人々の遺伝子領域を比較します。 同じアプローチを使用して、サルコイドーシスに関連する遺伝子領域を定義します。 ゲノム制御法を使用して、CBD 集団とサルコイドーシス集団の両方における集団層別化を説明します。 研究者は、病気のコントロール グループと健康なコントロール グループの間、および CBD グループとサルコイドーシス グループの間のデータを比較して、病気の発症に関連する共有遺伝子領域を特定します。 CBDとサルコイドーシスの症例と対照の2つの大きな集団を含む2回目のゲノムスキャンは、これらの領域と両方の疾患との関連を確認するために実施されます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Colorado
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Denver、Colorado、アメリカ、80206
- National Jewish Medical and Research Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 以前、リサ・マイヤー博士が実施したベリリウム研究に参加したことがある
- 研究関係者による将来の研究のために、個人の医療記録と遺伝物質の使用を許可することに同意します
除外基準:
- 研究目的または保存のための DNA の使用に同意しない
- ベリリウムまたはサルコイドーシスの DNA 標本で、光学密度が 260/280 nm、比率が 1.8 ～ 2.0 でないもの、または分析目的の DNA 量が不十分なもの
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
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1
CBDケース
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2
ベリリウムに暴露された、病気にかかっていない対照被験者
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3
サルコイドーシスの症例
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4
サルコイドーシス対照者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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肉芽腫性疾患CBDおよびサルコイドーシスのリスクに関連する共有遺伝子領域
時間枠：遺伝子解析終了時に測定
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遺伝子解析終了時に測定
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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CBDおよびサルコイドーシスに関連する遺伝的/染色体領域
時間枠：遺伝子解析終了時に測定
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遺伝子解析終了時に測定
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Lisa A. Maier, MD, MSPH、National Jewish Health
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。