Идентификация областей общей генетической восприимчивости при хронической бериллиевой болезни и саркоидозе

CBD и саркоидоз являются гранулематозными заболеваниями легких, вызванными аномальным иммунным ответом. В то время как CBD, как известно, развивается из-за воздействия промышленного продукта бериллия, причина саркоидоза остается неустановленной. CBD встречается у 2–16% людей, подвергшихся воздействию бериллия, и имеет различную тяжесть симптомов. У людей с саркоидозом часто проявляются очень незначительные симптомы. Однако некоторые переменные были связаны с более тяжелыми формами заболевания. Эти переменные включают негритянскую расу, начало в возрасте старше 40 лет, поражение более трех пораженных органов и наличие более серьезного заболевания легких. Когда появляются серьезные симптомы саркоидоза, клинические и патологические проявления CBD и саркоидоза часто трудно различить. Симптомы, общие для обоих заболеваний, включают лихорадку, боль в груди, потерю веса, ночную потливость, утомляемость и наличие гранулем в легких. Тот факт, что тяжесть обоих заболеваний сильно различается среди пострадавших, указывает на возможную генетическую причастность. Генетическая основа, анализируемая в этом исследовании, начинается со сходных иммунных ответов при развитии обоих заболеваний, особенно с участием продуктов гена человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). Целью этого исследования является выявление общих генетических областей, связанных с повышенным риском развития гранулематозных заболеваний CBD и саркоидоза.

В этом исследовании будет использована новая техника, известная как полногеномное сканирование. В исследовании будут изучены ранее собранные образцы ДНК участников предыдущего исследования NIH, Этиологическое исследование саркоидоза (ACCESS) и участников с CBD, набранных в Национальном еврейском медицинском и исследовательском центре. Используя сканирование генома, исследователи будут сравнивать генетические регионы людей с КБД и людей без КБД, подвергшихся воздействию бериллия. Тот же подход будет использоваться для определения генетических областей, связанных с саркоидозом. Методы контроля генома будут использоваться для учета стратификации популяции как в популяциях с CBD, так и в популяциях с саркоидозом. Исследователи будут сравнивать данные между больными и здоровыми контрольными группами, а также между группами CBD и саркоидоза, чтобы идентифицировать общие генетические области, имеющие отношение к развитию болезни. Второе сканирование генома, включающее две большие популяции пациентов с CBD и саркоидозом, будет проведено, чтобы подтвердить связь этих областей с обоими заболеваниями.