A közös genetikai érzékenységi régiók azonosítása krónikus berillium-betegségben és szarkoidózisban

A CBD és a sarcoidosis granulomatosus tüdőbetegségek, amelyeket abnormális immunválasz okoz. Míg a CBD ismert, hogy a berillium ipari termékkel való érintkezés következtében alakul ki, a szarkoidózis oka továbbra is tisztázatlan. A CBD a berilliumnak kitett emberek 2-16%-ánál fordul elő, és a tünetek súlyossága változó. A szarkoidózisban szenvedők gyakran nagyon csekély tüneteket mutatnak. Bizonyos változókat azonban összefüggésbe hoztak a betegség súlyosabb formáival. Ezek a változók közé tartozik a fekete faj, a 40 év feletti kezdet, háromnál több érintett szerv érintettsége és súlyosabb tüdőbetegség jelenléte. Amikor a szarkoidózis súlyos tünetei jelentkeznek, gyakran nehéz megkülönböztetni a CBD és a sarcoidosis klinikai és patológiás megjelenését. Mindkét betegségre jellemző tünetek közé tartozik a láz, a mellkasi fájdalom, a fogyás, az éjszakai izzadás, a fáradtság és a granulomák jelenléte a tüdőben. Az a tény, hogy mindkét betegség súlyossága nagymértékben különbözik az érintettek között, lehetséges genetikai érintettségre utal. Az ebben a tanulmányban elemzett genetikai alap a hasonló immunválaszokkal kezdődik mindkét betegség kialakulásában, különös tekintettel a humán leukocita antigén (HLA) géntermékeire. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy azonosítsa azokat a gyakori genetikai régiókat, amelyek a CBD és a szarkoidózis granulomatózus betegségek kialakulásának fokozott kockázatával járnak.

Ez a tanulmány egy új technikát, az úgynevezett genomszintű szkennelést alkalmazza. A tanulmány egy korábbi NIH-tanulmány, az A Case Control Etiologic Study of Sarcoidosis (ACCESS) résztvevőitől, valamint az Országos Zsidó Orvosi és Kutatóközpontban toborzott CBD-vel rendelkező résztvevőktől korábban gyűjtött DNS-mintákat vizsgál majd. A genomvizsgálatok segítségével a kutatók összehasonlítják a CBD-ben szenvedő emberek genetikai régióit a CBD-vel nem rendelkező emberekkel, akik berilliumnak voltak kitéve. Ugyanezt a megközelítést alkalmazzák a szarkoidózishoz kapcsolódó genetikai régiók meghatározására. Genomszabályozási módszereket fognak alkalmazni a populáció rétegződésének figyelembevételére mind a CBD, mind a szarkoidózis populációiban. A kutatók összehasonlítják a beteg és egészséges kontrollcsoportok, valamint a CBD és a szarkoidózis csoportok adatait, hogy azonosítsák a betegség kialakulásához kapcsolódó közös genetikai régiókat. A második genomvizsgálatot a CBD és a szarkoidózis eseteinek két nagyobb populációjával és kontrollokkal fogják végezni, hogy megerősítsék e régiók kapcsolatát mindkét betegséggel.