만성 베릴륨 질환 및 유육종증에서 공유 유전적 감수성 영역 식별
CBD 및 유육종증의 유전적 감수성 공유
연구 개요
상세 설명
CBD 및 유육종증은 비정상적인 면역 반응으로 인해 발생하는 육아종성 폐 질환입니다. CBD는 산업 제품인 베릴륨에 노출되어 발생하는 것으로 알려져 있지만 유육종증의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. CBD는 베릴륨에 노출된 사람의 2~16%에서 발생하며 증상의 심각도는 다양합니다. 유육종증이 있는 사람들은 종종 매우 경미한 증상을 보입니다. 그러나 특정 변수는 더 심각한 형태의 질병과 관련이 있습니다. 이러한 변수에는 흑인 인종, 40세 이상의 발병, 3개 이상의 영향을 받는 장기 침범, 더 심각한 폐 질환의 존재 등이 포함됩니다. 유육종증의 심각한 증상이 발생하면 CBD와 유육종증의 임상적 및 병리학적 양상을 구별하기 어려운 경우가 많습니다. 두 질병에 공통적인 증상으로는 발열, 흉통, 체중 감소, 야간 발한, 피로, 폐 육아종 등이 있습니다. 두 질병의 중증도가 영향을 받은 사람들 사이에서 크게 다르다는 사실은 유전적 관련 가능성을 지적합니다. 이 연구에서 분석되고 있는 유전적 기초는 특히 인간 백혈구 항원(HLA) 유전자 제품과 관련된 두 질병의 발달에서 유사한 면역 반응으로 시작됩니다. 이 연구의 목적은 육아종성 질병 CBD 및 유육종증 발병 위험 증가와 관련된 공통 유전 영역을 식별하는 것입니다.
이 연구는 게놈 전체 스캔으로 알려진 새로운 기술을 활용합니다. 이 연구는 이전 NIH 연구인 A Case Control Etiologic Study of Sarcoidosis (ACCESS)의 참가자와 National Jewish Medical and Research Center에서 모집한 CBD 참가자로부터 이전에 수집한 DNA 샘플을 검사할 것입니다. 게놈 스캔을 사용하여 연구자들은 베릴륨에 노출된 CBD가 없는 사람들과 CBD를 가진 사람들의 유전적 영역을 비교할 것입니다. 유육종증과 관련된 유전자 영역을 정의하기 위해 동일한 접근법이 사용될 것입니다. 게놈 제어 방법은 CBD 및 유육종증 인구 모두에서 인구 계층화를 설명하는 데 사용됩니다. 연구자들은 질병 발병과 관련된 공유 유전 영역을 식별하기 위해 병에 걸린 대조군과 건강한 대조군 사이, CBD와 유육종증 그룹 사이의 데이터를 비교할 것입니다. 두 개의 더 큰 CBD 및 유육종증 사례 및 대조군을 포함하는 두 번째 게놈 스캔을 수행하여 이 지역과 두 질병의 연관성을 확인합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80206
- National Jewish Medical and Research Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 이전에 Lisa Maier 박사가 수행한 베릴륨 연구에 참여했습니다.
- 연구 관계자의 향후 연구를 위해 개인 의료 기록 및 유전 물질 사용을 허용하는 데 동의합니다.
제외 기준:
- 연구 목적 또는 보관을 위한 DNA 사용에 동의하지 않습니다.
- 260/280 nm의 광학 밀도, 1.8과 2.0 사이의 비율이 없거나 분석 목적을 위한 DNA 양이 부족한 모든 베릴륨 또는 유육종증 DNA 표본
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
CBD 케이스
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2
베릴륨에 노출된 질병이 없는 대조군
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삼
유육종증 사례
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4
유육종증 제어 과목
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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육아종성 질병 CBD 및 유육종증의 위험과 관련된 공유 유전 영역
기간: 유전자 분석 완료 시 측정
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유전자 분석 완료 시 측정
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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CBD 및 유육종증과 관련된 유전/염색체 영역
기간: 유전자 분석 완료 시 측정
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유전자 분석 완료 시 측정
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lisa A. Maier, MD, MSPH, National Jewish Health
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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유육종증에 대한 임상 시험
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Actelion종료됨Sarcoidosis 관련 폐 고혈압미국, 독일, 캐나다, 영국, 벨기에, 프랑스, 네덜란드, 이탈리아, 브라질, 스페인