Yhteisten geneettisten alttiusalueiden tunnistaminen kroonisessa berylliumtaudissa ja sarkoidoosissa

CBD ja sarkoidoosi ovat granulomatoottisia keuhkosairauksia, jotka johtuvat epänormaalista immuunivasteesta. Vaikka CBD:n tiedetään kehittyvän altistumisesta teollisuustuotteelle berylliumille, sarkoidoosin syy on edelleen epäselvä. CBD:tä esiintyy 2–16 prosentilla berylliumille altistuneista ihmisistä, ja oireiden vakavuus vaihtelee. Sarkoidoosipotilailla on usein hyvin vähäisiä oireita. Tietyt muuttujat on kuitenkin liitetty vakavampiin sairauden muotoihin. Näihin muuttujiin kuuluvat musta rotu, puhkeaminen yli 40 vuoden iässä, useamman kuin kolmen sairastuneen elimen osallistuminen ja vakavamman keuhkosairauden esiintyminen. Kun vakavia sarkoidoosin oireita ilmenee, CBD:n ja sarkoidoosin kliinisiä ja patologisia ilmenemismuotoja on usein vaikea erottaa. Molemmille sairauksille yhteisiä oireita ovat kuume, rintakipu, laihtuminen, yöhikoilu, väsymys ja granuloomien esiintyminen keuhkoissa. Se, että molempien sairauksien vakavuus vaihtelee suuresti sairastuneiden kesken, viittaa mahdolliseen geneettiseen osallisuuteen. Tässä tutkimuksessa analysoitava geneettinen perusta alkaa molempien sairauksien samankaltaisista immuunivasteista, erityisesti ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) geenituotteista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa yleisiä geneettisiä alueita, jotka liittyvät lisääntyneeseen granulomatoottisten sairauksien, CBD:n ja sarkoidoosin, kehittymiseen.

Tässä tutkimuksessa hyödynnetään uutta tekniikkaa, joka tunnetaan nimellä genominlaajuinen skannaus. Tutkimuksessa tarkastellaan aiemmin kerättyjä DNA-näytteitä edellisen NIH-tutkimuksen A Case Control Etiologic Study of Sarcoidosis (ACCESS) osallistujilta ja National Jewish Medical and Research Centeriin värvätyiltä osallistujilta, joilla on CBD. Genomiskannausten avulla tutkijat vertaavat CBD:tä sairastavien ihmisten geneettisiä alueita berylliumille altistuneisiin, joilla ei ole CBD:tä. Samaa lähestymistapaa käytetään sarkoidoosiin liittyvien geneettisten alueiden määrittämiseen. Genomikontrollimenetelmiä käytetään populaation kerrostumisen huomioon ottamiseksi sekä CBD- että sarkoidoosipopulaatioissa. Tutkijat vertaavat tietoja sairaiden ja terveiden kontrolliryhmien sekä CBD- ja sarkoidoosiryhmien välillä tunnistaakseen yhteiset geneettiset alueet, jotka ovat tärkeitä taudin kehitykselle. Toinen genomiskannaus, johon osallistuu kaksi suurempaa CBD- ja sarkoidoositapausten populaatiota ja kontrolleja, suoritetaan näiden alueiden yhteyden molempiin sairauksiin vahvistamiseksi.