确定慢性铍病和结节病的共同遗传易感性区域

CBD 和结节病是由异常免疫反应引起的肉芽肿性肺部疾病。 虽然已知 CBD 是由于接触工业产品铍而发展起来的，但结节病的病因仍未确定。 接触铍的人中有 2% 到 16% 会出现 CBD，并且症状的严重程度各不相同。 结节病患者通常表现出非常轻微的症状。 然而，某些变量与更严重的疾病形式有关。 这些变量包括黑人种族、40 岁以上发病、三个以上受累器官受累以及存在更严重的肺部疾病。 当出现严重的结节病症状时，CBD和结节病的临床和病理表现往往难以区分。 这两种疾病的共同症状包括发烧、胸痛、体重减轻、盗汗、疲劳和肺部肉芽肿。 这两种疾病的严重程度在受影响的人群中差异很大这一事实表明可能与遗传有关。 本研究分析的遗传基础始于两种疾病发展过程中相似的免疫反应，特别是涉及人类白细胞抗原 (HLA) 基因产物。 本研究的目的是确定与肉芽肿性疾病 CBD 和结节病发展风险增加相关的常见遗传区域。

这项研究将利用一种称为全基因组扫描的新技术。 该研究将检查先前收集的 DNA 样本，这些样本来自先前 NIH 研究的参与者，结节病的病例对照病因学研究（ ACCESS ），以及来自国家犹太医学和研究中心招募的 CBD 参与者。 使用基因组扫描，研究人员将比较患有 CBD 的人与没有接触过铍的 CBD 人的基因区域。 将使用相同的方法来定义与结节病相关的遗传区域。 基因组控制方法将用于解释 CBD 和结节病人群的人群分层。 研究人员将比较患病和健康对照组之间以及 CBD 和结节病组之间的数据，以确定与疾病发展相关的共享基因区域。 将进行涉及两个更大的 CBD 和结节病病例和对照的第二次基因组扫描，以确认这些区域与这两种疾病的关联。