カナバン病に対するリチウムと酢酸塩

カナバン病は、アスパルトアシラーゼ (ASPA) 酵素の欠乏によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の壊滅的な脱髄疾患です。 利用可能な治療法はありません。 ASPA欠乏症は次の原因となります:- ミエリン変性およびてんかんに関与する高レベルのN-アセチルアスパラギン酸(NAA)の蓄積;- オリゴデンドロサイトにおけるアセテート合成の欠乏により、CNSミエリン化が損なわれる可能性があります。振戦ラット（CDの動物モデル）の脳と1人の患者（JANSON、2005）。 一方、アセテートの投与はカナバン患者の髄鞘形成を改善する可能性があります。このため、グルコン酸リチウムとグリセリルトリアセテート（GTA）の両方の治療を組み合わせることを提案します。 1 歳から 15 歳までの 18 人の患者が 4 か月間 GTA またはリチウムを経口投与され、その後 6 か月間両方の治療が併用されます。 患者は、治療の最後まで、およびその後2か月間、以下について順次評価されます。 臨床的、生物学的および放射線学的パラメーターに対する治療の有効性。 特に、MRI 分光法と CSF サンプルを使用して、NAA の減少と脳内の酢酸レベルの増加を評価します。