锂和醋酸盐治疗 Canavan 病

Canavan 病是一种常染色体隐性遗传性破坏性脱髓鞘疾病，由天冬氨酸酰化酶 (ASPA) 酶缺乏引起。 没有可用的治疗方法。 ASPA 缺乏会导致：- 高水平 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 的积累，参与髓鞘变性和癫痫；- 少突胶质细胞中乙酸盐的合成不足，这可能会损害中枢神经系统髓鞘形成。锂给药会导致 NAA 减少震颤大鼠（CD 动物模型）和一名患者的大脑 (JANSON, 2005)。 另一方面，给予醋酸盐可以改善 Canavan 患者的髓鞘形成。因此，我们建议结合两种治疗方法：葡萄糖酸锂和三乙酸甘油酯 (GTA)。 18 名年龄在 1 至 15 岁之间的患者将在 4 个月内接受口服 GTA 或锂，然后在 6 个月内联合治疗。 将依次评估患者直至治疗结束和此后 2 个月：- 治疗耐受性（仔细监测临床和生物学参数）。- 治疗对临床、生物学和放射学参数的疗效。 特别是，我们将使用 MRI 光谱和 CSF 样本评估大脑中 NAA 的减少和醋酸盐水平的增加。