Canavan 질병에 대한 리튬 및 아세테이트

카나반병은 아스파르토아실라아제(ASPA) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 파괴성 탈수초성 질환입니다. 사용 가능한 치료법이 없습니다. ASPA 결핍은 다음을 초래합니다:- 말이집 변성 및 간질과 관련된 N-아세틸아스파르테이트(NAA)의 높은 수준의 축적;- CNS 수초화를 손상시킬 수 있는 희소돌기아교세포에서 아세테이트의 합성 결핍. 리튬 투여는 떨림 쥐의 뇌(CD에 대한 동물 모델) 및 한 명의 환자(JANSON, 2005). 반면에 아세테이트 투여는 Canavan 환자의 수초화를 개선할 수 있습니다. 이러한 이유로 우리는 리튬 글루콘산염과 글리세릴 트리아세테이트(GTA)의 두 치료법을 결합할 것을 제안합니다. 1세에서 15세 사이의 18명의 환자는 4개월 동안 경구용 GTA 또는 리튬을 투여받은 후 6개월 동안 두 가지 치료를 함께 받게 됩니다. 환자는 치료가 끝날 때까지 그리고 그 후 2개월 동안 순차적으로 평가됩니다. - 치료의 내약성(임상 및 생물학적 매개변수의 주의 깊은 모니터링) 임상적, 생물학적 및 방사선학적 매개변수에 대한 치료의 효능. 특히 MRI 분광법과 CSF 샘플을 사용하여 뇌의 NAA 감소와 아세테이트 수준의 증가를 평가할 것입니다.