先天性副腎過形成を患う英国成人の研究。 (CaHASE)

先天性副腎過形成（CAH）は、最も一般的な遺伝性疾患の 1 つであり、出生児 1:14,200 に影響を及ぼします。 これは、コルチゾール生合成に必要な酵素の 1 つ (ほとんどの場合 21-ヒドロキシラーゼ) の遺伝的欠陥の結果であり、コルチゾールとアルドステロンのレベルが低下し、ACTH 濃度が上昇し、その結果、副腎のアンドロゲン産生が増加します。 患者は成長と発達の問題に苦しみ、成人すると生殖能力、女性の男性化、男性の精巣腫瘤などの問題を抱える可能性があり、男性も女性も生活の質が損なわれます。 患者は生涯にわたって治療を受けなければなりません。 成人の CAH 患者の管理に関する知識は、その頻度にもかかわらず、依然としてかなり限られています。 CAH を患う子供の管理については多くの研究が行われてきましたが、成人の管理方法については今日まで合意がありません。 この問題に対処するために、英国の多くの成人内分泌学者は内分泌学会の後援を受けて、CAH 成人患者の治療基準を設定するための研究に取り組む全国規模の研究 (CaHASE) を設立しました。

CAH では、影響を受けた個人が経験する症状の重症度は、個人の突然変異と遺伝的背景によって異なります。 根本的な欠損の重症度および疾患の起こり得る自然経過の理解によって決定される、個人ベースで CAH 療法を調整できることは、臨床管理における重要な目標です。 表現型 (臨床状態) と遺伝子型 (基礎となる 21 ヒドロキシラーゼ遺伝子変異) の相関関係は、重症度の階層化を促進し、個別化された治療の潜在的なメカニズムに関する議論に重要な貢献を提供します。 たとえば、特定の CAH 遺伝子型が特定の長期結果と関連していることが明らかになる可能性があります。 やがて、これは特定のグループに対して異なる治療戦略を提案することにつながる可能性があります。 さらに、環境の相対的な寄与に対処する場合、遺伝子型データは重要です（例: 治療) と長期的な結果に関する遺伝学。

この多施設研究は次のことを目的としています。

1. - 先天性副腎過形成のある成人の医学的健康状態を調査します。
2. - 患者の遺伝子型と表現型の関係を調査します。
3. - 先天性副腎過形成のある成人の生活の質を調査します。