Tutkimus Yhdistyneen kuningaskunnan aikuisista, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia. (CaHASE)

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, ja se vaikuttaa 1:14 200 elävänä syntyneeseen. Se johtuu geneettisestä viasta jossakin kortisolin biosynteesiin tarvittavassa entsyymeissä (useimmissa tapauksissa 21-hydroksylaasi), mikä johtaa kortisolin ja aldosteronin pitoisuuksien laskuun, ACTH-pitoisuuksien lisääntymiseen ja sen seurauksena lisämunuaisen androgeenin tuotannon lisääntymiseen. Potilaat kärsivät kasvu- ja kehitysongelmista, ja aikuisina potilailla voi olla ongelmia hedelmällisyydessä, naisten virilisaatiossa, miesten kivesmassassa ja sekä miesten että naisten elämänlaatu on heikentynyt. Potilaiden on saatava elinikäistä hoitoa. Huolimatta yleisyydestään CAH-potilaiden hoitoon liittyvä tieto on edelleen melko rajallista. CAH-lasten hoitoa on kuvattu paljon, mutta toistaiseksi ei ole päästy yksimielisyyteen aikuisten hoidosta. Tämän ongelman ratkaisemiseksi useat aikuiset endokrinologit Yhdistyneessä kuningaskunnassa ovat Endokrinologiayhdistyksen alaisuudessa perustaneet maanlaajuisen tutkimuksen (CaHASE), jonka tarkoituksena on tehdä tutkimusta asettaakseen hoitostandardit aikuispotilaille, joilla on CAH.

CAH:ssa sairastuneiden yksilöiden oireiden vakavuus vaihtelee riippuen mutaatiosta ja yksilön geneettisestä taustasta. Kyky räätälöidä CAH-hoito yksilöllisesti, mikä määräytyy taustalla olevan vian vakavuuden ja taudin todennäköisen luonnollisen historian ymmärtämisen perusteella, on kliinisen hoidon keskeinen tavoite. Fenotyypin (kliininen tila) ja genotyypin (perustana oleva 21-hydroksylaasigeenimutaatio) korrelaatio helpottaa vakavuuden kerrostumista ja antaa tärkeän panoksen yksilöllisen hoidon mahdollisista mekanismeista käytävään keskusteluun. Esimerkiksi voi tulla selväksi, että tietyt CAH-genotyypit liittyvät tiettyihin pitkän aikavälin tuloksiin. Ajan myötä tämä voi johtaa erilaisiin hoitostrategioihin tietyissä ryhmissä. Lisäksi genotyyppitiedot ovat tärkeitä, jos haluamme tarkastella ympäristön suhteellista osuutta (esim. hoito) vs. genetiikka pitkän aikavälin tuloksista.

Tämän monikeskustutkimuksen tavoitteena on:

1. - Tutkia aikuisten terveydentilaa, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.
2. - Selvitä potilaan genotyypin ja fenotyypin välinen suhde.
3. - Tutkia aikuisten elämänlaatua, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.