Estudio de adultos del Reino Unido con hiperplasia suprarrenal congénita. (CaHASE)

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una de las enfermedades hereditarias más comunes y afecta a 1:14.200 nacidos vivos. Es el resultado de un defecto genético en una de las enzimas (en la mayoría de los casos, la 21-hidroxilasa) requerida para la biosíntesis de cortisol, lo que conduce a niveles reducidos de cortisol y aldosterona, aumento de las concentraciones de ACTH y, en consecuencia, aumento de la producción de andrógenos suprarrenales. Los pacientes sufren problemas de crecimiento y desarrollo y, como adultos, los pacientes pueden tener problemas de fertilidad, virilización en las mujeres, masas testiculares en los hombres y tanto hombres como mujeres tienen una calidad de vida deteriorada. Los pacientes deben tomar terapia de por vida. A pesar de su frecuencia, el conocimiento sobre el manejo de adultos con CAH sigue siendo bastante limitado. Ha habido mucho trabajo describiendo el manejo de niños con CAH, pero hasta la fecha no hay consenso sobre cómo manejar a los adultos. Para abordar este problema, varios endocrinólogos de adultos en el Reino Unido, bajo los auspicios de la Sociedad de Endocrinología, han establecido un estudio a nivel nacional (CaHASE) para realizar investigaciones con el fin de establecer estándares de atención para pacientes adultos con CAH.

En CAH, la gravedad de los síntomas que experimentan los individuos afectados varía según la mutación y los antecedentes genéticos del individuo. La capacidad de adaptar la terapia CAH de forma individual, según lo determine la gravedad del defecto subyacente y la comprensión de la historia natural probable de la enfermedad, es un objetivo clave en el manejo clínico. La correlación del fenotipo (estado clínico) y el genotipo (la mutación del gen 21 hidroxilasa subyacente) facilitará la estratificación de la gravedad y brindará una importante contribución al debate sobre los posibles mecanismos de la terapia individualizada. Por ejemplo, puede quedar claro que ciertos genotipos de CAH están asociados con resultados específicos a largo plazo. Con el tiempo, esto podría conducir a sugerir diferentes estrategias de tratamiento en ciertos grupos. Además, los datos de genotipo son importantes si queremos abordar la contribución relativa del medio ambiente (p. tratamiento) frente a la genética en los resultados a largo plazo.

Este estudio multicéntrico tiene como objetivo:

1. - Investigar la salud médica de adultos con hiperplasia suprarrenal congénita.
2. - Investigar la relación entre el genotipo del paciente y el fenotipo.
3. - Investigar la calidad de vida de adultos con hiperplasia suprarrenal congénita.