선천성 부신 과형성을 가진 영국 성인에 대한 연구. (CaHASE)
선천성 부신 과형성을 가진 영국 성인의 단면 다기관 연구.
선천성 부신 과형성증(CAH)은 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며, 1:14,200의 정상 출산에 영향을 미칩니다. 코티솔 생합성에 필요한 효소 중 하나(대부분의 경우 21-수산화효소)의 유전적 결함으로 인해 코티솔과 알도스테론 수치가 감소하고 ACTH 농도가 증가하여 결과적으로 부신 안드로겐 생성이 증가합니다. 환자는 성장 및 발달 문제로 고통 받고 있으며 성인 환자는 생식력, 여성의 남성화, 남성의 고환 덩어리 및 남성과 여성 모두 삶의 질이 저하되는 문제를 겪을 수 있습니다. 환자는 평생 치료를 받아야 합니다. CAH를 가진 성인의 관리를 둘러싼 빈도 지식에도 불구하고 상당히 제한적입니다. CAH가 있는 어린이의 관리를 설명하는 많은 작업이 있었지만 현재까지 성인을 관리하는 방법에 대한 합의가 없습니다. 이 문제를 해결하기 위해 내분비학회(Society for Endocrinology)의 후원 하에 영국의 많은 성인 내분비학자들이 CAH 성인 환자에 대한 치료 기준을 설정하기 위한 연구를 수행하기 위해 전국 연구(CaHASE)를 수립했습니다.
CAH에서 영향을 받는 개인이 경험하는 증상의 심각도는 돌연변이 및 개인의 유전적 배경에 따라 다릅니다. 근본적인 결함의 중증도와 질병의 자연사 가능성에 대한 이해에 따라 결정되는 개인별로 CAH 요법을 맞춤화하는 능력은 임상 관리의 핵심 목표입니다. 표현형(임상 상태)과 유전자형(기본 21 하이드록실라제 유전자 돌연변이)의 상관관계는 중증도의 계층화를 촉진하고 개별화된 치료의 잠재적 메커니즘에 대한 논쟁에 중요한 기여를 제공할 것입니다. 예를 들어 특정 CAH 유전자형이 특정 장기 결과와 연관되어 있다는 것이 분명해질 수 있습니다. 시간이 지나면 특정 그룹에서 다른 치료 전략을 제안할 수 있습니다. 더욱이 유전자형 데이터는 환경의 상대적 기여도를 다루려면 중요합니다(예: 치료) vs. 장기적 결과에 대한 유전학.
이 다기관 연구는 다음을 목표로 합니다.
- - 선천성 부신 과형성을 가진 성인의 건강 상태를 조사합니다.
- - 환자의 유전자형과 표현형과의 관계를 조사한다.
- - 선천성 부신과형성 성인의 삶의 질을 조사한다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Sheffield, 영국, S10 2JF
- Sheffield teaching hospital NHS foundation trust
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 선천성 부신 과형성증의 임상적 및 유전적 진단
제외 기준:
- 임산부
- 18세 미만
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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카하세 1
CAH가 있는 성인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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선천성 부신 증식증이 있는 성인의 인체 측정, 대사, 내분비 및 삶의 질 변수를 정상 인구에 대한 참조 범위와 비교합니다.
기간: 연구 종료
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연구 종료
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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추가 연구가 필요한 영역을 식별하고 CAH가 있는 성인의 일상적인 관리에 대해 알리기 위해
기간: 연구 종료
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연구 종료
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Richard JM Ross, MD, Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Han TS, Conway GS, Willis DS, Krone N, Rees DA, Stimson RH, Arlt W, Walker BR, Ross RJ; United Kingdom Congenital Adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE). Relationship between final height and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia: United Kingdom congenital adrenal hyperplasia adult study executive (CaHASE). J Clin Endocrinol Metab. 2014 Aug;99(8):E1547-55. doi: 10.1210/jc.2014-1486. Epub 2014 May 30.
- Krone N, Rose IT, Willis DS, Hodson J, Wild SH, Doherty EJ, Hahner S, Parajes S, Stimson RH, Han TS, Carroll PV, Conway GS, Walker BR, MacDonald F, Ross RJ, Arlt W; United Kingdom Congenital adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE). Genotype-phenotype correlation in 153 adult patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: analysis of the United Kingdom Congenital adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE) cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Feb;98(2):E346-54. doi: 10.1210/jc.2012-3343. Epub 2013 Jan 21.
- Arlt W, Willis DS, Wild SH, Krone N, Doherty EJ, Hahner S, Han TS, Carroll PV, Conway GS, Rees DA, Stimson RH, Walker BR, Connell JM, Ross RJ; United Kingdom Congenital Adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE). Health status of adults with congenital adrenal hyperplasia: a cohort study of 203 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Nov;95(11):5110-21. doi: 10.1210/jc.2010-0917. Epub 2010 Aug 18.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STH13503
- MREC 04/07/013
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