Исследование взрослых в Великобритании с врожденной гиперплазией надпочечников. (CaHASE)

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, поражающих 1:14 200 живорождений. Это результат генетического дефекта одного из ферментов (в большинстве случаев 21-гидроксилазы), необходимого для биосинтеза кортизола, что приводит к снижению уровня кортизола и альдостерона, повышению концентрации АКТГ и, как следствие, увеличению продукции андрогенов надпочечниками. Пациенты страдают от проблем с ростом и развитием, а во взрослом возрасте у пациентов могут быть проблемы с фертильностью, вирилизация у женщин, образования в яичках у мужчин, и как у мужчин, так и у женщин ухудшается качество жизни. Пациентам приходится проходить пожизненную терапию. Несмотря на его частоту, знания о ведении взрослых с ХАГ остаются довольно ограниченными. Было проведено много работ, описывающих ведение детей с ХАГ, но на сегодняшний день нет единого мнения о том, как вести взрослых. Чтобы решить эту проблему, ряд взрослых эндокринологов в Великобритании под эгидой Общества эндокринологов организовали общенациональное исследование (CaHASE) для проведения исследований с целью установления стандартов ухода за взрослыми пациентами с ХАГ.

В CAH тяжесть симптомов, испытываемых пораженными людьми, варьируется в зависимости от мутации и генетического фона человека. Ключевой задачей клинического ведения является способность адаптировать терапию ХАГ на индивидуальной основе, что определяется тяжестью основного дефекта и пониманием вероятного естественного течения заболевания. Корреляция фенотипа (клинического статуса) и генотипа (основная мутация гена 21 гидроксилазы) облегчит стратификацию тяжести и внесет важный вклад в обсуждение потенциальных механизмов индивидуальной терапии. Например, может стать ясно, что определенные генотипы CAH связаны с определенными долгосрочными исходами. Со временем это может привести к предложению различных стратегий лечения в определенных группах. Более того, данные о генотипе важны, если мы хотим рассмотреть относительный вклад окружающей среды (например, лечение) по сравнению с генетикой на долгосрочные результаты.

Это многоцентровое исследование направлено на:

1. - Изучить состояние здоровья взрослых с врожденной гиперплазией надпочечников.
2. - Исследовать взаимосвязь между генотипом больного и фенотипом.
3. - Изучить качество жизни взрослых с врожденной гиперплазией надпочечников.