Studie van Britse volwassenen met congenitale bijnierhyperplasie. (CaHASE)

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten en treft 1:14.200 levendgeborenen. Het is het resultaat van een genetisch defect in een van de enzymen (in de meeste gevallen 21-hydroxylase) die nodig zijn voor de biosynthese van cortisol, wat leidt tot verlaagde niveaus van cortisol en aldosteron, verhoogde ACTH-concentraties en dientengevolge verhoogde adrenale androgeenproductie. Patiënten lijden aan groei- en ontwikkelingsproblemen en volwassen patiënten kunnen problemen hebben met vruchtbaarheid, virilisatie bij vrouwen, testiculaire massa's bij mannen en zowel mannen als vrouwen hebben een verminderde kwaliteit van leven. Patiënten moeten levenslang worden behandeld. Ondanks de frequentie blijft de kennis over de behandeling van volwassenen met CAH vrij beperkt. Er is veel werk verricht om de behandeling van kinderen met CAH te beschrijven, maar tot op heden bestaat er geen consensus over de behandeling van volwassenen. Om dit probleem aan te pakken, hebben een aantal volwassen endocrinologen in het VK onder auspiciën van de Society for Endocrinology een landelijke studie (CaHASE) opgezet om onderzoek te doen om zorgstandaarden vast te stellen voor volwassen patiënten met CAH.

Bij CAH varieert de ernst van de symptomen die getroffen personen ervaren, afhankelijk van de mutatie en de genetische achtergrond van het individu. Het vermogen om CAH-therapie op individuele basis aan te passen, zoals bepaald door de ernst van het onderliggende defect en een goed begrip van het waarschijnlijke natuurlijke beloop van de ziekte, is een belangrijk doel in de klinische behandeling. Correlatie van fenotype (klinische status) en genotype (de onderliggende 21 hydroxylase-genmutatie) zal de stratificatie van de ernst vergemakkelijken en een belangrijke bijdrage leveren aan het debat over mogelijke mechanismen van geïndividualiseerde therapie. Het kan bijvoorbeeld duidelijk worden dat bepaalde CAH-genotypes geassocieerd zijn met specifieke langetermijnuitkomsten. Dit zou op termijn kunnen leiden tot het voorstellen van verschillende behandelstrategieën bij bepaalde groepen. Bovendien zijn genotypegegevens belangrijk als we de relatieve bijdrage van de omgeving (bijv. behandeling) versus genetica op langetermijnresultaten.

Deze multicenter studie heeft tot doel:

1. - Onderzoek naar de medische gezondheid van volwassenen met congenitale bijnierhyperplasie.
2. - Onderzoek de relatie tussen het genotype van de patiënt en het fenotype.
3. - Onderzoek naar de kwaliteit van leven van volwassenen met congenitale bijnierhyperplasie.