英国成人先天性肾上腺增生症研究。 (CaHASE)

先天性肾上腺增生症 (CAH) 是最常见的遗传性疾病之一，影响 1:14,200 的活产。 这是皮质醇生物合成所需的一种酶（在大多数情况下是 21-羟化酶）遗传缺陷的结果，导致皮质醇和醛固酮水平降低，促肾上腺皮质激素浓度升高，从而增加肾上腺雄激素的产生。 患者患有生长发育问题，成年患者可能会出现生育问题、女性男性化、男性睾丸肿块以及男性和女性的生活质量受损。 患者必须接受终生治疗。 尽管关于成人 CAH 管理的知识频率很高，但仍然相当有限。 已经有很多工作描述了 CAH 儿童的管理，但迄今为止对于如何管理成人还没有达成共识。 为了解决这个问题，英国的一些成人内分泌学家在内分泌学会的支持下建立了一项全国范围的研究 (CaHASE) 来开展研究，以便为患有 CAH 的成年患者制定护理标准。

在 CAH 中，受影响的个体所经历的症状的严重程度取决于个体的突变和遗传背景。 根据潜在缺陷的严重程度和对疾病可能的自然病程的理解，在个体基础上定制 CAH 治疗的能力是临床管理的一个关键目标。 表型（临床状态）和基因型（潜在的 21 羟化酶基因突变）的相关性将有助于严重程度的分层，并为关于个体化治疗的潜在机制的辩论做出重要贡献。 例如，很明显某些 CAH 基因型与特定的长期结果相关。 随着时间的推移，这可能会导致在某些群体中提出不同的治疗策略。 此外，如果我们要解决环境的相对贡献（例如 治疗）与遗传学的长期结果。

这项多中心研究旨在：

1. - 调查患有先天性肾上腺增生症的成年人的医疗健康状况。
2. - 调查患者的基因型和表型之间的关系。
3. - 调查患有先天性肾上腺增生症的成年人的生活质量。