Undersøgelse af britiske voksne med medfødt binyrehyperplasi. (CaHASE)

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme, der påvirker 1:14.200 levendefødte. Det er resultatet af en genetisk defekt i et af enzymerne (i de fleste tilfælde 21-hydroxylase), der kræves til cortisolbiosyntese, hvilket fører til reducerede niveauer af cortisol og aldosteron, øgede ACTH-koncentrationer og dermed øget binyreandrogenproduktion. Patienter lider af problemer med vækst og udvikling og som voksne kan patienter have problemer med fertilitet, virilisering hos kvinder, testikelmasser hos mænd og både mænd og kvinder har en forringet livskvalitet. Patienter skal tage livslang terapi. På trods af dens hyppighed er viden omkring håndtering af voksne med CAH fortsat ret begrænset. Der har været meget arbejde med at beskrive håndteringen af ​​børn med CAH, men til dato er der ingen konsensus om, hvordan man håndterer voksne. For at løse dette problem har en række voksne endokrinologer i Storbritannien i regi af Society for Endocrinology etableret en landsdækkende undersøgelse (CaHASE) for at udføre forskning for at fastsætte standarder for pleje for voksne patienter med CAH.

I CAH varierer sværhedsgraden af ​​de symptomer, som de berørte individer oplever, afhængigt af mutationen og individets genetiske baggrund. Evnen til at skræddersy CAH-terapi på individuel basis, som bestemt af sværhedsgraden af ​​den underliggende defekt og en forståelse af sygdommens sandsynlige naturlige historie, er et nøglemål i klinisk behandling. Korrelation af fænotype (klinisk status) og genotype (den underliggende 21 hydroxylase-genmutation) vil lette stratificering af sværhedsgrad og give et vigtigt bidrag til debatten om potentielle mekanismer for individualiseret terapi. For eksempel kan det blive klart, at visse CAH-genotyper er forbundet med specifikke langsigtede resultater. Dette kan med tiden føre til at foreslå forskellige behandlingsstrategier i visse grupper. Desuden er genotypedata vigtige, hvis vi skal adressere miljøets relative bidrag (f.eks. behandling) vs. genetik på langsigtede resultater.

Denne multicenterundersøgelse har til formål at:

1. - Undersøg det medicinske helbred hos voksne med medfødt binyrehyperplasi.
2. - Undersøg sammenhængen mellem patientens genotype og fænotypen.
3. - Undersøg livskvaliteten hos voksne med medfødt binyrehyperplasi.