Estudo de adultos do Reino Unido com hiperplasia adrenal congênita. (CaHASE)

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma das doenças hereditárias mais comuns, afetando 1:14.200 nascidos vivos. É o resultado de um defeito genético em uma das enzimas (na maioria dos casos 21-hidroxilase) necessária para a biossíntese do cortisol, levando a níveis reduzidos de cortisol e aldosterona, aumento das concentrações de ACTH e, conseqüentemente, aumento da produção de andrógeno adrenal. Os pacientes sofrem de problemas de crescimento e desenvolvimento e, quando adultos, os pacientes podem ter problemas de fertilidade, virilização em mulheres, massas testiculares em homens e homens e mulheres têm uma qualidade de vida prejudicada. Os pacientes têm que fazer terapia ao longo da vida. Apesar de sua frequência, o conhecimento sobre o manejo de adultos com HAC permanece bastante limitado. Tem havido muito trabalho descrevendo o manejo de crianças com HAC, mas até o momento não há consenso sobre como lidar com adultos. Para abordar esta questão, vários endocrinologistas adultos no Reino Unido, sob os auspícios da Society for Endocrinology, estabeleceram um estudo nacional (CaHASE) para realizar pesquisas a fim de estabelecer padrões de atendimento para pacientes adultos com CAH.

Na CAH, a gravidade dos sintomas experimentados pelos indivíduos afetados varia dependendo da mutação e do histórico genético do indivíduo. A capacidade de adaptar a terapia da HAC individualmente, conforme determinado pela gravidade do defeito subjacente e uma compreensão da provável história natural da doença, é um objetivo fundamental no manejo clínico. A correlação do fenótipo (estado clínico) e genótipo (a mutação subjacente do gene 21 hidroxilase) facilitará a estratificação da gravidade e fornecerá uma contribuição importante para o debate sobre os mecanismos potenciais da terapia individualizada. Por exemplo, pode ficar claro que certos genótipos de CAH estão associados a resultados específicos de longo prazo. Com o tempo, isso pode levar à sugestão de diferentes estratégias de tratamento em determinados grupos. Além disso, os dados do genótipo são importantes se quisermos abordar a contribuição relativa do ambiente (por exemplo, tratamento) versus genética em resultados de longo prazo.

Este estudo multicêntrico visa:

1. - Investigar a saúde médica de adultos com hiperplasia adrenal congênita.
2. - Investigar a relação entre o genótipo do paciente e o fenótipo.
3. - Investigar a qualidade de vida de adultos com hiperplasia adrenal congênita.