Studie dospělých ve Spojeném království s vrozenou adrenální hyperplazií. (CaHASE)

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je jednou z nejčastějších dědičných chorob, která postihuje 1:14 200 živě narozených dětí. Je důsledkem genetického defektu jednoho z enzymů (ve většině případů 21-hydroxylázy) potřebného pro biosyntézu kortizolu, což vede ke snížení hladin kortizolu a aldosteronu, ke zvýšení koncentrace ACTH a následně ke zvýšené produkci adrenálních androgenů. Pacienti trpí problémy s růstem a vývojem a v dospělosti mohou mít pacienti problémy s plodností, virilizací u žen, masy varlat u mužů a muži i ženy mají zhoršenou kvalitu života. Pacienti musí užívat celoživotní terapii. Navzdory četnosti znalostí o léčbě dospělých s CAH zůstávají poměrně omezené. Bylo mnoho práce popisující management dětí s CAH, ale dosud neexistuje konsenzus o tom, jak zvládat dospělé. K řešení tohoto problému řada dospělých endokrinologů ve Spojeném království pod záštitou Společnosti pro endokrinologii vytvořila celostátní studii (CaHASE), aby provedla výzkum s cílem stanovit standardy péče o dospělé pacienty s CAH.

U CAH se závažnost příznaků postižených jedinců liší v závislosti na mutaci a genetickém pozadí jedince. Klíčovým cílem klinického řízení je schopnost individuálně přizpůsobit terapii CAH podle závažnosti základního defektu a porozumění pravděpodobné přirozené historii onemocnění. Korelace fenotypu (klinického stavu) a genotypu (základní mutace genu 21 hydroxylázy) usnadní stratifikaci závažnosti a poskytne důležitý příspěvek do debaty o potenciálních mechanismech individualizované terapie. Například může být jasné, že určité genotypy CAH jsou spojeny se specifickými dlouhodobými výsledky. Časem by to mohlo vést k navržení různých léčebných strategií v určitých skupinách. Údaje o genotypu jsou navíc důležité, pokud se máme zabývat relativním přínosem prostředí (např. léčba) vs. genetika na dlouhodobé výsledky.

Tato multicentrická studie si klade za cíl:

1. - Zkoumejte zdravotní stav dospělých s vrozenou adrenální hyperplazií.
2. - Zkoumat vztah mezi genotypem pacienta a fenotypem.
3. - Vyšetřit kvalitu života dospělých s vrozenou adrenální hyperplazií.