Studie av britiske voksne med medfødt binyrehyperplasi. (CaHASE)

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en av de vanligste arvelige sykdommene, som påvirker 1:14 200 levendefødte. Det er et resultat av en genetisk defekt i ett av enzymene (i de fleste tilfeller 21-hydroksylase) som kreves for kortisolbiosyntese, som fører til reduserte nivåer av kortisol og aldosteron, økte ACTH-konsentrasjoner og følgelig økt binyreandrogenproduksjon. Pasienter lider av problemer med vekst og utvikling og som voksne kan pasienter ha problemer med fertilitet, virilisering hos kvinner, testikkelmasser hos menn og både menn og kvinner har svekket livskvalitet. Pasienter må ta livslang terapi. Til tross for hyppigheten er kunnskapen om behandling av voksne med CAH fortsatt ganske begrenset. Det har vært mye arbeid med å beskrive håndteringen av barn med CAH, men til dags dato er det ingen konsensus om hvordan man skal håndtere voksne. For å løse dette problemet har en rekke voksne endokrinologer i Storbritannia i regi av Society for Endocrinology etablert en landsomfattende studie (CaHASE) for å foreta forskning for å sette standarder for omsorg for voksne pasienter med CAH.

Ved CAH varierer alvorlighetsgraden av symptomene som oppleves av berørte individer avhengig av mutasjonen og den genetiske bakgrunnen til individet. Evnen til å skreddersy CAH-terapi på individuell basis, bestemt av alvorlighetsgraden av den underliggende defekten og en forståelse av sykdommens sannsynlige naturlige historie, er et nøkkelmål i klinisk behandling. Korrelasjon av fenotype (klinisk status) og genotype (den underliggende 21 hydroksylase-genmutasjonen) vil lette stratifisering av alvorlighetsgrad og gi et viktig bidrag til debatten om potensielle mekanismer for individualisert terapi. For eksempel kan det bli klart at visse CAH-genotyper er assosiert med spesifikke langsiktige utfall. På sikt kan dette føre til å foreslå ulike behandlingsstrategier i enkelte grupper. Dessuten er genotypedata viktig hvis vi skal adressere det relative bidraget fra miljøet (f. behandling) vs. genetikk på langsiktige utfall.

Denne multisenterstudien har som mål å:

1. - Undersøke den medisinske helsen til voksne med medfødt binyrehyperplasi.
2. - Undersøke sammenhengen mellom genotypen til pasienten og fenotypen.
3. - Undersøke livskvaliteten til voksne med medfødt binyrebarkhyperplasi.