Badanie dorosłych w Wielkiej Brytanii z wrodzonym przerostem nadnerczy. (CaHASE)

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, dotykającą 1:14 200 żywych urodzeń. Jest wynikiem defektu genetycznego jednego z enzymów (w większości przypadków 21-hydroksylazy) niezbędnych do biosyntezy kortyzolu, co prowadzi do obniżenia poziomu kortyzolu i aldosteronu, zwiększenia stężenia ACTH, a w konsekwencji zwiększonej produkcji androgenów nadnerczowych. Pacjenci cierpią na problemy ze wzrostem i rozwojem, a jako dorośli pacjenci mogą mieć problemy z płodnością, wirylizacją u kobiet, guzami jąder u mężczyzn oraz pogorszeniem jakości życia zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Pacjenci muszą przechodzić terapię przez całe życie. Pomimo swojej częstości wiedza na temat postępowania z dorosłymi z CAH pozostaje dość ograniczona. Istnieje wiele prac opisujących postępowanie z dziećmi z CAH, ale jak dotąd nie ma konsensusu co do postępowania z dorosłymi. Aby rozwiązać ten problem, wielu dorosłych endokrynologów w Wielkiej Brytanii pod auspicjami Towarzystwa Endokrynologicznego stworzyło ogólnokrajowe badanie (CaHASE) w celu podjęcia badań w celu ustalenia standardów opieki nad dorosłymi pacjentami z CAH.

W CAH nasilenie objawów doświadczanych przez osoby dotknięte chorobą różni się w zależności od mutacji i podłoża genetycznego danej osoby. Kluczowym celem postępowania klinicznego jest umiejętność indywidualnego dostosowania leczenia CAH, na podstawie ciężkości wady podstawowej i zrozumienia prawdopodobnego naturalnego przebiegu choroby. Korelacja fenotypu (statusu klinicznego) i genotypu (podstawowej mutacji genu 21 hydroksylazy) ułatwi stratyfikację ciężkości i zapewni ważny wkład w debatę na temat potencjalnych mechanizmów zindywidualizowanej terapii. Na przykład może stać się jasne, że niektóre genotypy CAH są związane z określonymi długoterminowymi wynikami. Z czasem może to prowadzić do sugerowania różnych strategii leczenia w niektórych grupach. Ponadto dane genotypowe są ważne, jeśli mamy zająć się względnym wkładem środowiska (np. leczenie) w porównaniu z genetyką na długoterminowe wyniki.

To wieloośrodkowe badanie ma na celu:

1. - Zbadaj stan zdrowia dorosłych z wrodzonym przerostem nadnerczy.
2. - Zbadaj związek między genotypem pacjenta a fenotypem.
3. - Zbadanie jakości życia osób dorosłych z wrodzonym przerostem nadnerczy.