Étude sur des adultes britanniques atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales. (CaHASE)

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est l'une des maladies héréditaires les plus courantes, affectant 1/14 200 naissances vivantes. C'est le résultat d'un défaut génétique de l'une des enzymes (dans la plupart des cas, la 21-hydroxylase) nécessaire à la biosynthèse du cortisol, entraînant une réduction des niveaux de cortisol et d'aldostérone, une augmentation des concentrations d'ACTH et par conséquent une augmentation de la production d'androgènes surrénaliens. Les patients souffrent de problèmes de croissance et de développement et, à l'âge adulte, les patients peuvent avoir des problèmes de fertilité, de virilisation chez les femmes, de masses testiculaires chez les hommes et les hommes et les femmes ont une qualité de vie altérée. Les patients doivent suivre une thérapie à vie. Malgré sa fréquence, les connaissances entourant la prise en charge des adultes atteints d'HCS restent assez limitées. De nombreux travaux ont décrit la prise en charge des enfants atteints d'HCS, mais à ce jour, il n'y a pas de consensus sur la manière de prendre en charge les adultes. Pour résoudre ce problème, un certain nombre d'endocrinologues adultes au Royaume-Uni sous les auspices de la Society for Endocrinology ont mis en place une étude nationale (CaHASE) pour entreprendre des recherches afin d'établir des normes de soins pour les patients adultes atteints de CAH.

Dans CAH, la sévérité des symptômes ressentis par les individus affectés varie en fonction de la mutation et du bagage génétique de l'individu. La capacité d'adapter le traitement CAH sur une base individuelle, telle que déterminée par la gravité du défaut sous-jacent et une compréhension de l'histoire naturelle probable de la maladie, est un objectif clé de la gestion clinique. La corrélation du phénotype (état clinique) et du génotype (la mutation sous-jacente du gène 21 hydroxylase) facilitera la stratification de la gravité et apportera une contribution importante au débat sur les mécanismes potentiels de la thérapie individualisée. Par exemple, il peut devenir clair que certains génotypes de CAH sont associés à des résultats spécifiques à long terme. À terme, cela pourrait conduire à suggérer des stratégies de traitement différentes dans certains groupes. De plus, les données génotypiques sont importantes si nous voulons aborder la contribution relative de l'environnement (par ex. traitement) par rapport à la génétique sur les résultats à long terme.

Cette étude multicentrique vise à :

1. - Enquêter sur la santé médicale des adultes atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales.
2. - Étudier la relation entre le génotype du patient et le phénotype.
3. - Étudier la qualité de vie des adultes atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales.