Studie av vuxna i Storbritannien med medfödd binjurehyperplasi. (CaHASE)

Medfödd binjurehyperplasi (CAH) är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna, som drabbar 1:14 200 levande födda. Det är resultatet av en genetisk defekt i ett av enzymerna (i de flesta fall 21-hydroxylas) som krävs för kortisolbiosyntes, vilket leder till minskade nivåer av kortisol och aldosteron, ökade ACTH-koncentrationer och följaktligen ökad produktion av binjure androgen. Patienter lider av problem med tillväxt och utveckling och som vuxna kan patienter få problem med fertilitet, virilisering hos kvinnor, testikelmassa hos män och både män och kvinnor har försämrad livskvalitet. Patienter måste ta livslång terapi. Trots sin frekvens är kunskapen om hanteringen av vuxna med CAH fortfarande ganska begränsad. Det har varit mycket arbete med att beskriva hanteringen av barn med CAH men hittills finns det ingen konsensus om hur man ska hantera vuxna. För att ta itu med denna fråga har ett antal vuxna endokrinologer i Storbritannien under överinseende av Society for Endocrinology upprättat en landsomfattande studie (CaHASE) för att genomföra forskning för att sätta standarder för vård för vuxna patienter med CAH.

I CAH varierar svårighetsgraden av de symtom som drabbade individer upplever beroende på mutationen och individens genetiska bakgrund. Förmågan att skräddarsy CAH-terapi på individuell basis, som bestäms av svårighetsgraden av den underliggande defekten och en förståelse för sjukdomens sannolika naturliga historia, är ett nyckelmål i klinisk hantering. Korrelation av fenotyp (klinisk status) och genotyp (den underliggande 21 hydroxylas-genmutationen) kommer att underlätta stratifiering av svårighetsgrad och ge ett viktigt bidrag till debatten om potentiella mekanismer för individualiserad terapi. Det kan till exempel bli tydligt att vissa CAH-genotyper är associerade med specifika långsiktiga resultat. Med tiden kan detta leda till att man föreslår olika behandlingsstrategier i vissa grupper. Dessutom är genotypdata viktiga om vi ska ta itu med det relativa bidraget från miljön (t. behandling) kontra genetik på långsiktiga resultat.

Denna multicenterstudie syftar till att:

1. - Undersöka den medicinska hälsan hos vuxna med medfödd binjurebarkhyperplasi.
2. - Undersöka sambandet mellan patientens genotyp och fenotypen.
3. - Undersöka livskvaliteten hos vuxna med medfödd binjurehyperplasi.