Studie an britischen Erwachsenen mit angeborener Nebennierenhyperplasie. (CaHASE)

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und betrifft 1:14.200 Lebendgeburten. Es ist das Ergebnis eines genetischen Defekts in einem der Enzyme (in den meisten Fällen 21-Hydroxylase), die für die Cortisol-Biosynthese erforderlich sind, was zu verringerten Cortisol- und Aldosteronspiegeln, erhöhten ACTH-Konzentrationen und folglich einer erhöhten Androgenproduktion in der Nebenniere führt. Die Patienten leiden unter Wachstums- und Entwicklungsproblemen und im Erwachsenenalter können sie Probleme mit der Fruchtbarkeit, der Virilisierung bei Frauen und Hodenmassen bei Männern haben und sowohl bei Männern als auch bei Frauen ist die Lebensqualität beeinträchtigt. Die Patienten müssen eine lebenslange Therapie in Anspruch nehmen. Trotz der Häufigkeit ist das Wissen über die Behandlung von Erwachsenen mit CAH nach wie vor recht begrenzt. Es wurde viel über die Behandlung von Kindern mit CAH berichtet, aber bis heute besteht kein Konsens darüber, wie mit Erwachsenen umgegangen werden soll. Um dieses Problem anzugehen, haben eine Reihe erwachsener Endokrinologen im Vereinigten Königreich unter der Schirmherrschaft der Society for Endocrinology eine landesweite Studie (CaHASE) ins Leben gerufen, um Forschungsarbeiten durchzuführen, um Standards für die Versorgung erwachsener Patienten mit CAH festzulegen.

Bei CAH variiert die Schwere der Symptome bei den betroffenen Personen je nach Mutation und genetischem Hintergrund der Person. Die Fähigkeit, die CAH-Therapie individuell anzupassen, abhängig von der Schwere des zugrunde liegenden Defekts und einem Verständnis des wahrscheinlichen natürlichen Krankheitsverlaufs, ist ein zentrales Ziel im klinischen Management. Die Korrelation von Phänotyp (klinischer Status) und Genotyp (der zugrunde liegenden 21-Hydroxylase-Genmutation) wird die Stratifizierung des Schweregrads erleichtern und einen wichtigen Beitrag zur Debatte über mögliche Mechanismen einer individualisierten Therapie liefern. Beispielsweise kann deutlich werden, dass bestimmte CAH-Genotypen mit bestimmten langfristigen Ergebnissen verbunden sind. Mit der Zeit könnte dies dazu führen, dass für bestimmte Gruppen unterschiedliche Behandlungsstrategien vorgeschlagen werden. Darüber hinaus sind Genotypdaten wichtig, wenn wir den relativen Beitrag der Umwelt (z. B. Behandlung) vs. Genetik bei langfristigen Ergebnissen.

Diese multizentrische Studie zielt darauf ab:

1. - Untersuchen Sie den medizinischen Gesundheitszustand von Erwachsenen mit angeborener Nebennierenhyperplasie.
2. - Untersuchen Sie den Zusammenhang zwischen dem Genotyp des Patienten und dem Phänotyp.
3. - Untersuchen Sie die Lebensqualität von Erwachsenen mit angeborener Nebennierenhyperplasie.