Studio su adulti britannici con iperplasia surrenale congenita. (CaHASE)

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una delle malattie ereditarie più comuni, che colpisce 1:14.200 nati vivi. È il risultato di un difetto genetico in uno degli enzimi (nella maggior parte dei casi 21-idrossilasi) necessari per la biosintesi del cortisolo, che porta a livelli ridotti di cortisolo e aldosterone, aumento delle concentrazioni di ACTH e conseguente aumento della produzione di androgeni surrenali. I pazienti soffrono di problemi di crescita e sviluppo e da adulti i pazienti possono avere problemi di fertilità, virilizzazione nelle donne, masse testicolari negli uomini e sia gli uomini che le donne hanno una qualità della vita compromessa. I pazienti devono prendere la terapia per tutta la vita. Nonostante la sua frequenza, le conoscenze relative alla gestione degli adulti con CAH rimangono piuttosto limitate. C'è stato molto lavoro per descrivere la gestione dei bambini con CAH, ma ad oggi non c'è consenso su come gestire gli adulti. Per affrontare questo problema, un certo numero di endocrinologi adulti nel Regno Unito sotto gli auspici della Society for Endocrinology hanno istituito uno studio nazionale (CaHASE) per intraprendere ricerche al fine di stabilire standard di cura per i pazienti adulti con CAH.

Nella CAH la gravità dei sintomi riscontrati dagli individui affetti varia a seconda della mutazione e del background genetico dell'individuo. La capacità di adattare la terapia CAH su base individuale, come determinato dalla gravità del difetto sottostante e dalla comprensione della probabile storia naturale della malattia, è un obiettivo chiave nella gestione clinica. La correlazione di fenotipo (stato clinico) e genotipo (la sottostante mutazione del gene 21 idrossilasi) faciliterà la stratificazione della gravità e fornirà un importante contributo al dibattito sui potenziali meccanismi della terapia individualizzata. Ad esempio, potrebbe diventare chiaro che alcuni genotipi di CAH sono associati a specifici esiti a lungo termine. Col tempo, ciò potrebbe portare a suggerire diverse strategie di trattamento in determinati gruppi. Inoltre, i dati del genotipo sono importanti se vogliamo affrontare il contributo relativo dell'ambiente (ad es. trattamento) rispetto alla genetica sui risultati a lungo termine.

Questo studio multicentrico mira a:

1. - Indagare sulla salute medica degli adulti con iperplasia surrenale congenita.
2. - Indagare la relazione tra il genotipo del paziente e il fenotipo.
3. - Indagare sulla qualità della vita degli adulti con iperplasia surrenale congenita.