Tanulmány az Egyesült Királyságban veleszületett mellékvese-hiperpláziában szenvedő felnőttekről. (CaHASE)

A veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH) az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely 1:14 200 élveszületést érint. Ez a kortizol bioszintéziséhez szükséges egyik enzim (a legtöbb esetben a 21-hidroxiláz) genetikai hibájának az eredménye, ami a kortizol és az aldoszteron szintjének csökkenéséhez, az ACTH koncentrációjának növekedéséhez és ennek következtében a mellékvese androgéntermelésének növekedéséhez vezet. A betegek növekedési és fejlődési problémákkal küzdenek, és felnőtt korukban a betegeknek problémái lehetnek a termékenységgel, a nőknél a virilizációval, a férfiaknál a heretömeggel, és mind a férfiak, mind a nők életminősége romlik. A betegeknek élethosszig tartó terápiát kell kapniuk. A CAH-ban szenvedő felnőttek kezelésével kapcsolatos ismeretek gyakorisága ellenére meglehetősen korlátozottak. Sok munka született a CAH-s gyermekek kezelésének leírásával, de a mai napig nincs konszenzus a felnőttek kezelésével kapcsolatban. Ennek a problémának a megoldására az Egyesült Királyságban az Endokrinológiai Társaság égisze alatt számos felnőtt endokrinológus országos tanulmányt (CaHASE) hozott létre, hogy kutatásokat végezzen a CAH-ban szenvedő felnőtt betegek ellátási normáinak meghatározása érdekében.

A CAH-ban az érintett egyéneknél tapasztalt tünetek súlyossága a mutációtól és az egyén genetikai hátterétől függően változik. A klinikai kezelés kulcsfontosságú célja a CAH-terápia személyre szabásának képessége, amelyet a mögöttes hiba súlyossága és a betegség valószínű természetes előzményeinek ismerete határozza meg. A fenotípus (klinikai állapot) és a genotípus (a mögöttes 21-es hidroxiláz génmutáció) korrelációja megkönnyíti a súlyosság rétegződését, és fontos hozzájárulást jelent az egyénre szabott terápia lehetséges mechanizmusairól szóló vitához. Például világossá válhat, hogy bizonyos CAH genotípusok meghatározott hosszú távú kimenetelekkel járnak. Ez idővel bizonyos csoportokban eltérő kezelési stratégiák javaslatához vezethet. Ezenkívül a genotípus adatok fontosak, ha a környezet relatív hozzájárulását akarjuk vizsgálni (pl. kezelés) vs. genetika a hosszú távú eredményeken.

Ennek a többközpontú tanulmánynak a célja:

1. - A veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő felnőttek egészségügyi állapotának vizsgálata.
2. - Vizsgálja meg a beteg genotípusa és a fenotípus közötti összefüggést.
3. - Veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő felnőttek életminőségének vizsgálata.