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優性遺伝性アルツハイマーネットワーク (DIAN) (DIAN)

2026年5月12日 更新者：Washington University School of Medicine
この研究の目的は、アルツハイマー病の変異を持つ人々のアルツハイマー病の発症を予測できる可能性のあるバイオマーカーを特定することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

優性遺伝性アルツハイマー病 (AD) は、AD の全症例の 1% 未満であり、研究の重要なモデルです。原因となる変異には、障害の病理学的根拠の根底にあると考えられている既知の生化学的結果があるためです。 3 つの主要な仮説がテストされます。

  • 第一に、早発性認知症（遺伝子キャリア）を発症する運命にある個人には、早期に発症しない個人と比較して、体液の変化および神経画像の変化によって検出できる前臨床的（症候前）ADの期間があること。 -発症した認知症（非保菌者）。
  • 第二に、アルツハイマー病のすべての同定された原因となる変異は、アミロイド前駆体タンパク質 (APP) の正常な処理に影響を与え、アミロイド-ベータ 42 (Aβ42) の脳内レベルを増加させるため、一連の前臨床変化には最初に Aβ42 (産生とクリアランス;脳脊髄液[CSF])、続いてAβ42の脳沈着の証拠(アミロイド画像)、脳代謝活性(機能画像)、そして最後に局所萎縮(構造画像)が続く。
  • 最後に、症候性早期発症家族性ADの表現型は、その臨床経過を含め、遅発性「散発性」ADの表現型と類似しています。

これらの仮説を検証するために、次の特定の目的が使用されます。

  1. ADの原因となるAPP、PSEN1、またはPSEN2突然変異を持つ罹患した親の生物学的成人の子供である個人（MCおよび非保因者（NC）、症候性および無症候性）の確立された国際DIAN登録を維持し、2年ごとに参加者を評価します統一DIANプロトコル。
  2. 次の予算期間の 1 年目に、MC と NC の両方の 50 人の新しい無症候性参加者をレジストリに募集し、DIAN コホートの合計を 250 人以下に維持します。 これらの新しい参加者には、発症推定年齢 (EAO) より 15 歳以上若い人が含まれ、前臨床 AD の観察可能な最も早いバイオマーカーの変化を調査します。

  3. 統合された DIAN データベースと生体試料リポジトリを維持して、データと組織を (DIAN 内外の) 資格のある研究者に使いやすい方法で配布し、さまざまなデータ ドメイン内、データ ドメイン間、およびデータ ドメイン間での分析を可能にします。

    1. 無症候性の MC (NC をコントロールとして使用) では、EAO の前に AD の臨床、認知、画像、および体液バイオマーカーの時間的順序と個体内変化率を決定します。
    2. 症状のある MC では、ADNI などのデータセットを使用して、ADAD の臨床的および神経病理学的表現型を LOAD の表現型と比較します。
  4. DIAN コホートとそのデータベースおよび生体試料レポジトリを利用して、エクソーム チップ技術を使用して発症時の年齢を修飾する可能性を調べるなど、新しい科学的研究をサポートします。 DIAN 助成金とは独立して資金提供されているが、DIAN インフラストラクチャ内で実施されている他の新しい科学的イニシアチブを追求する-1 (VILIP-1)、タウ播種アッセイ、DIAN 参加者の安定同位体ロイシン動態 (SILK) は、質量分析を使用して AD 病理の根底にある正確な Abeta 種を決定し、すべての DIAN 参加者のエクソームシーケンシングにより、正と負の両方の修飾子を検索します。 [18F]フロルベタピルへのアミロイドイメージングクロスオーバー。
  5. 突然変異の状態を知りたいと思うすべての DIAN 参加者に遺伝カウンセリングを提供し、カウンセリング後に自分の状態を知ることを決定した人には、臨床検査改善修正条項 (CLIA) が承認した研究所 (つまり、DIAN の外部) による遺伝子検査を提供します。 .

研究の種類

観察的

入学 (推定)

700

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Alisha Daniels, MD,MHA
  • 電話番号：(314) 273-9057

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
        • 募集
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63108
        • 募集
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • 主任研究者：
          • Randall Bateman, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 一時停止
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15260
        • 募集
        • University of Pittsburgh
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence、Rhode Island、アメリカ、02906
        • 募集
        • Butler Hospital
        • 主任研究者：
          • Edward Huey, MD
        • コンタクト：
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98195
        • 募集
        • University of Washington
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Suman Jayadev, MD
        • コンタクト：
  • アルゼンチン
      • Buenos Aires、アルゼンチン
        • 募集
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta、Salta Province、アルゼンチン
        • 募集
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • 主任研究者：
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • コンタクト：
  • イギリス
      • London、イギリス、WC1N 3BG
        • 募集
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Nick Fox, MD
  • オランダ
      • Amsterdam、オランダ、1081HV
        • 募集
        • Amsterdam UMC
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Lisa Vermunt, MD,PhD
  • オーストラリア
    • New South Wales
      • Sydney、New South Wales、オーストラリア、2031
        • 募集
        • Neuroscience Research Australia
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Emma Devenney, PhD, FRACP
    • Victoria
      • Melbourne、Victoria、オーストラリア、3130
        • 一時停止
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth、Western Australia、オーストラリア、6009
        • 募集
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ralph Martins, PhD
        • コンタクト：
  • カナダ
    • Quebec
      • Verdun、Quebec、カナダ、H4H 1R3
        • まだ募集していません
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
  • コロンビア
    • Colombia
      • Medellín、Colombia、コロンビア
        • 募集
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • David Aguillon, MD
  • スペイン
    • Catalonia
      • Barcelona、Catalonia、スペイン、08036
        • 一時停止
        • Hospital Clinic Barcelona
  • ドイツ
      • Munich、ドイツ、D-81377
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • 主任研究者：
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • コンタクト：
      • Tübingen、ドイツ、D-72076
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • 主任研究者：
          • Mathias Jucker, PhD
        • コンタクト：
  • ブラジル
    • São Paulo
      • São Paulo、São Paulo、ブラジル、05403-900
        • 募集
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • 主任研究者：
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
  • メキシコ
    • Mexico City
      • Mexico City、Mexico City、メキシコ、14269
        • 募集
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • 副調査官：
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
  • 日本
      • Niigata、日本
      • Osaka、日本
        • 一時停止
        • Osaka City University
      • Tokyo、日本
  • 韓国
    • Songpa-Gu
      • Seoul、Songpa-Gu、韓国、05505
        • 募集
        • Asan Medical Center
        • コンタクト：
          • Jee Hoon Roh, MD, PhD
          • 電話番号：82-2-3010-3443
          • メール：roh@amc.seoul.kr
        • 主任研究者：
          • Jae Hong Lee, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

アルツハイマー病を引き起こすことが知られている突然変異（遺伝的危険因子であるApo-E4とは異なる）を持つ家系の突然変異保因者および非保因者。

説明

包含基準:

  • -研究関連の手順の前に、参加者および担保ソースから書面によるインフォームドコンセントを得た。
  • 18歳（包括的）以上で、ADADの既知の変異を持つ家系にある（臨床的または検査による）罹患者の子供。
  • -認知的に正常から非常に軽度または軽度の認知障害（CDRスコア範囲0〜1.0）。 一次登録は、推定発症年齢より 15 歳以上若い、無症候性の成人の子供の募集に焦点を当てます。 中等度の認知障害のある新規参加者の登録は、DIAN 調整センターの事前承認を得て許可されます。
  • 純血の兄弟ではない 2 人が研究の担保情報源として役立つことができます。
  • DIAN コーディネーティング センターによって承認された 6 年生程度のレベル (国際的に同等) またはそれ以上の言語に堪能であること。

除外基準:

  • 18歳未満
  • -初回およびフォローアップの訪問を完了するのを妨げる医学的または精神医学的疾患
  • 老人ホームレベルのケアが必要
  • 勉強の相談相手がいない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
1
変異陽性
2
変異陰性

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
バイオマーカーまたはバイオマーカー群の正の予測力
時間枠：罹患した親の発症時の年齢に関連する年齢に基づく可変追跡評価。
罹患した親の発症時の年齢に関連する年齢に基づく可変追跡評価。
採血、腰椎穿刺、MRI、FDG PET、PETアミロイドイメージングによるバイオマーカー
時間枠：罹患した親の発症時の年齢に関連する年齢に基づく可変追跡評価
罹患した親の発症時の年齢に関連する年齢に基づく可変追跡評価
臨床面接や認知検査からも臨床マーカーを検討
時間枠：罹患した親の発症時の年齢に関連する年齢に基づく可変追跡評価
罹患した親の発症時の年齢に関連する年齢に基づく可変追跡評価

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Washington University School of Medicine

協力者

National Institute on Aging (NIA)

捜査官

  • スタディディレクター：Alisha Daniels, MD,MHA、(314) 273-9057
  • 主任研究者：Eric McDade, DO、Washington University School of Medicine

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2009年1月1日

一次修了 (推定)

2026年7月1日

研究の完了 (推定)

2026年7月1日

試験登録日

最初に提出

2009年3月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2009年3月25日

最初の投稿 (推定)

2009年3月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月12日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IA0147
  • U19AG032438 (米国 NIH グラント/契約)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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