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Red de Alzheimer de herencia dominante (DIAN) (DIAN)

12 de mayo de 2026 actualizado por: Washington University School of Medicine
El propósito de este estudio es identificar biomarcadores potenciales que puedan predecir el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en personas que portan una mutación de la enfermedad de Alzheimer.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La enfermedad de Alzheimer (AD) predominantemente hereditaria representa menos del 1% de todos los casos de AD y es un modelo importante para el estudio porque las mutaciones responsables tienen consecuencias bioquímicas conocidas que se cree que subyacen a la base patológica del trastorno. Se probarán tres hipótesis principales:

  • Primero, que existe un período de EA preclínica (presintomática) en individuos que están destinados a desarrollar demencia de inicio temprano (portadores de genes) que puede detectarse mediante cambios en los fluidos biológicos y en las neuroimágenes se correlaciona en comparación con individuos que no desarrollarán temprano -Demencia de inicio (no portadores).
  • En segundo lugar, debido a que todas las mutaciones causales identificadas para la EA afectan el procesamiento normal de la proteína precursora de amiloide (APP) y aumentan los niveles cerebrales de amiloide-beta 42 (Aβ42), la secuencia de cambios preclínicos involucrará inicialmente a Aβ42 (producción y eliminación; niveles reducidos en líquido cefalorraquídeo [LCR]), seguida de evidencia de depósito cerebral de Aβ42 (imágenes de amiloide), seguida de actividad metabólica cerebral (imágenes funcionales) y finalmente por atrofia regional (imágenes estructurales).
  • Finalmente, que el fenotipo de la EA familiar sintomática de inicio temprano, incluido su curso clínico, es similar al de la EA "esporádica" de inicio tardío.

Los siguientes objetivos específicos se utilizarán para probar estas hipótesis:

  1. Mantener el registro DIAN internacional establecido de individuos (MC y no portadores (NC), sintomáticos y asintomáticos) que son hijos adultos biológicos de un padre afectado con una mutación de APP, PSEN1 o PSEN2 que causa EA y evaluar a los participantes cada 2 años con el protocolo uniforme de la DIAN.
  2. Reclutar para el registro a 50 nuevos participantes asintomáticos, tanto MC como NC, en el año 1 del próximo período presupuestario para mantener la cohorte total de la DIAN en ~250 personas. Estos nuevos participantes incluirán a aquellos que tienen más de 15 años menos que la edad estimada de aparición de los síntomas (EAO) para explorar los primeros cambios observables en los biomarcadores de la EA preclínica.

  3. Mantener la base de datos integrada de la DIAN y el repositorio de muestras biológicas para difundir datos y tejidos a investigadores calificados (dentro y fuera de la DIAN) de una manera fácil de usar y para permitir análisis dentro, entre y entre los diversos dominios de datos que incluirán:

    1. En MC asintomáticos (usando NC como controles), determine el orden temporal y la tasa de cambio intraindividual en biomarcadores clínicos, cognitivos, de imágenes y de fluidos de AD antes de EAO
    2. En MC sintomáticos, compare los fenotipos clínicos y neuropatológicos de ADAD con los de LOAD, utilizando conjuntos de datos como ADNI.
  4. Utilice la cohorte DIAN y su base de datos y depósito de muestras biológicas para respaldar nuevos estudios científicos, incluido el uso de tecnología de chips de exoma para examinar los posibles modificadores de la edad al inicio de los síntomas. Continuar con otras iniciativas científicas nuevas que se financian independientemente de la subvención de la DIAN pero que se llevan a cabo dentro de la infraestructura de la DIAN sin costo alguno para la DIAN, entre ellas: fibroblastos dérmicos y células madre pluripotentes inducidas (iPSC), examinar sustitutos de biomarcadores para la neurogeneración en el LCR, incluida la proteína similar a Visinin -1 (VILIP-1), ensayo de siembra de tau, cinética de leucina de isótopos estables (SILK) en participantes de DIAN, determina la especie Abeta exacta que subyace a la patología de EA mediante espectrometría de masas, secuenciación del exoma en todos los participantes de DIAN para buscar modificadores tanto positivos como negativos de EYO, y cruce de imágenes de amiloide a [18F]florbetapir.
  5. Proporcionar asesoramiento genético a todos y cada uno de los participantes de DIAN que deseen conocer su estado de mutación y, para aquellos que decidan conocer su estado después del asesoramiento, proporcionar pruebas genéticas por parte de laboratorios aprobados por las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA) (es decir, fuera de DIAN) .

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

700

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Alisha Daniels, MD,MHA
  • Número de teléfono: (314) 273-9057

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Munich, Alemania, D-81377
        • Reclutamiento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • Investigador principal:
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • Contacto:
      • Tübingen, Alemania, D-72076
        • Reclutamiento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • Investigador principal:
          • Mathias Jucker, PhD
        • Contacto:
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamiento
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta, Salta Province, Argentina
        • Reclutamiento
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • Investigador principal:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • Contacto:
  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamiento
        • Neuroscience Research Australia
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Emma Devenney, PhD, FRACP
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3130
        • Suspendido
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australia, 6009
        • Reclutamiento
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • Contacto:
          • Kevin Taddei
          • Número de teléfono: +61-(0)8-6304-5107
          • Correo electrónico: k.taddei@ecu.edu.au
        • Investigador principal:
          • Ralph Martins, PhD
        • Contacto:
  • Brasil
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasil, 05403-900
        • Reclutamiento
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • Investigador principal:
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • Contacto:
        • Contacto:
  • Canadá
    • Quebec
      • Verdun, Quebec, Canadá, H4H 1R3
        • Aún no reclutando
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
  • Colombia
    • Colombia
      • Medellín, Colombia, Colombia
        • Reclutamiento
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • David Aguillon, MD
  • Corea del Sur
    • Songpa-Gu
      • Seoul, Songpa-Gu, Corea del Sur, 05505
        • Reclutamiento
        • Asan Medical Center
        • Contacto:
          • Jee Hoon Roh, MD, PhD
          • Número de teléfono: 82-2-3010-3443
          • Correo electrónico: roh@amc.seoul.kr
        • Investigador principal:
          • Jae Hong Lee, MD, PhD
  • España
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, España, 08036
        • Suspendido
        • Hospital Clinic Barcelona
  • Estados Unidos
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • Contacto:
          • Jill Buck, RN
          • Número de teléfono: 317-963-1847
          • Correo electrónico: jilmbuck@iu.edu
        • Investigador principal:
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63108
        • Reclutamiento
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Randall Bateman, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Suspendido
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15260
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02906
        • Reclutamiento
        • Butler Hospital
        • Investigador principal:
          • Edward Huey, MD
        • Contacto:
          • Courtney Bodge, PhD
          • Número de teléfono: (401) 455-6403
          • Correo electrónico: cbodge@butler.org
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Suman Jayadev, MD
        • Contacto:
  • Japón
      • Niigata, Japón
      • Osaka, Japón
        • Suspendido
        • Osaka City University
      • Tokyo, Japón
        • Reclutamiento
        • Tokyo University
        • Investigador principal:
          • Yoshiki Niimi, MD
        • Contacto:
  • México
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, México, 14269
        • Reclutamiento
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • Sub-Investigador:
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos, 1081HV
        • Reclutamiento
        • Amsterdam UMC
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lisa Vermunt, MD,PhD
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • Reclutamiento
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nick Fox, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Portadores y no portadores de mutaciones de familias con una mutación (que es diferente del factor de riesgo genético Apo-E4) que se sabe que causa la enfermedad de Alzheimer.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento informado por escrito obtenido del participante y de la fuente colateral antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
  • 18 años (inclusive) o más y el hijo de una persona afectada (clínicamente o mediante pruebas) en un pedigrí con una mutación conocida para ADAD.
  • Cognitivamente normal a deterioro cognitivo muy leve o leve (rango de puntaje CDR 0-1.0). La inscripción primaria se centrará en el reclutamiento de niños adultos asintomáticos que tengan más de 15 años menos que la edad estimada de aparición de los síntomas. Se permite la inscripción de nuevos participantes con deterioro cognitivo moderado previa aprobación del Centro Coordinador de la DIAN.
  • Tiene dos personas que no son sus hermanos de pura sangre que pueden servir como fuentes colaterales para el estudio.
  • Fluidez en un idioma aprobado por el Centro de Coordinación de la DIAN a nivel de sexto grado (equivalente internacional) o superior.

Criterio de exclusión:

  • menores de 18 años
  • Enfermedad médica o psiquiátrica que podría interferir en completar las visitas iniciales y de seguimiento
  • Requiere atención a nivel de hogar de ancianos
  • No tiene a nadie que pueda servir como informante del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
1
Mutación positiva
2
Mutación negativa

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Poder predictivo positivo de un biomarcador o grupo de biomarcadores
Periodo de tiempo: Evaluación de seguimiento variable basada en la edad en relación con la edad de inicio del padre afectado.
Evaluación de seguimiento variable basada en la edad en relación con la edad de inicio del padre afectado.
Biomarcadores obtenidos por extracción de sangre, punción lumbar, MRI, FDG PET, PET amiloide
Periodo de tiempo: Evaluación de seguimiento variable basada en la edad en relación con la edad de inicio del padre afectado
Evaluación de seguimiento variable basada en la edad en relación con la edad de inicio del padre afectado
Marcadores clínicos también examinados a partir de entrevistas clínicas y pruebas cognitivas.
Periodo de tiempo: Evaluación de seguimiento variable basada en la edad en relación con la edad de inicio del padre afectado
Evaluación de seguimiento variable basada en la edad en relación con la edad de inicio del padre afectado

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Washington University School of Medicine

Colaboradores

National Institute on Aging (NIA)

Investigadores

  • Director de estudio: Alisha Daniels, MD,MHA, (314) 273-9057
  • Investigador principal: Eric McDade, DO, Washington University School of Medicine

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2009

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de marzo de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2009

Publicado por primera vez (Estimado)

26 de marzo de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IA0147
  • U19AG032438 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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